Модные тенденции 2011 специально для круглых животиков
Будущие мамы – это прежде всего женщины! А практически любая женщина очень хочет постоянно хорошо выглядеть. Если округлившийся живот уже не влезает в Вашу обычную одежду, то пришло время подумать про смену собственного гардероба.

Беременность пренатальная диагностика


Пренатальная диагностика | nashy-detky.com.ua

Пренатальная — эта диагностика патологий плода до рождения ребёнка. Пренатальная диагностика включает в себя: УЗИ, забор ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез. Пренатальная диагностика при беременности отличается от скрининга (см. «Пренатальный скрининг»). Скрининг даёт прогноз в отношении хромосомных аномалий, а с помощью пренатальной диагностики доктор получает конкретные данные о поражении плода той или иной патологией.

К сожалению, пренатальная диагностика при беременности является в большинстве случаев инвазивной (основанной на внедрении в полость организма) и сопряжена с определённым риском для матери и плода. Наиболее безопасным методом пренатальной диагностики является УЗИ, но оно обнаруживает не все патологии.

Неинвазивная пренатальная диагностика.

После 20 недели беременности тщательное анатомическое УЗИ способно обнаружить более 60% пороков развития плода, но многие генетические аномалии ультразвук определить не может. Правда, есть некоторые маркеры хромосомных аномалий, например, отсутствие носовой косточки или размеры воротникового пространства выше нормы. Но эти параметры не всегда свидетельствуют о генетической патологии и являются показанием для продолжения обследования.

Инвазивная пренатальная диагностика.

Проводить инвазивную диагностику обычно рекомендуют после проведения перинатального генетического скрининга и УЗИ. Если по результатам скрининга риск хромосомных аномалий низкий и по УЗИ не обнаруживается никаких отклонений, инвазивное исследование не рекомендуется, хотя по желанию женщины его можно провести.

Показаниями к инвазивном диагностики являются: высокий риск по перинатальному генетическому скринингу, носительство одним из родителей генетического заболевания, браки между близкими родственниками, случаи хромосомных, генетических заболеваний в семье.

Соглашаясь или отказываясь от инвазивной диагностики, будущие родители должны проконсультироваться с грамотными специалистами и принять решение. Риск существует всегда, при проведении инвазивной диагностики нужно сопоставлять риск потери беременности и других осложнений с риском рождения ребёнка с отклонениями.

Обычно проводить инвазивные процедуры рекомендуют тогда, когда риск поражения плода хромосомными аномалиями больше, чем риск выкидыша. Но для некоторых пар даже совсем небольшая вероятность рождения больного ребёнка может быть проблемой.

Есть родители, которые хотят убедиться, что у малыша всё в порядке до рождения, чтобы спокойно вынашивать беременность. Доктор, исходя из результатов скрининга, УЗИ, учитывая семейную историю, может рекомендовать или не рекомендовать инвазивную диагностику, но последнее слово всегда за родителями. Сложное решение придётся принимать вам.

Наиболее популярным и часто используемым методом инвазивной пренатальной диагностики является амниоцентез (анализ околоплодных вод). Про него есть отдельная статья: «Амниоцентез». Реже используется проба хорионических ворсинок, кордоцентез, плацентоцентез.

Проба хорионических ворсинок.

В начале беременности плодное яйцо прикрепляется к стенке матки с помощью специальных выростов — ворсин хориона, из которых затем формируется плацента. Ворсины хориона содержат такой же геном, как и будущий ребёнок, поэтому путём их анализа можно определить генетические заболевания.

Проба хорионических ворсинок или биопсия хориона — это забор небольшого образца ткани для определения хромосомного набора плода. Взятие материала проводят под контролем УЗИ с помощью иглы или катетера через брюшную стенку или шейку матки. Процедура болезненна, но можно сделать обезболивание.

Преимущества биопсии хориона.

Процедура проводится на ранних сроках беременности, в 10–12 недель, результат готов через 48 часов, а значит, при обнаружении патологии женщина может прервать беременность на раннем сроке, что легче психологически и даёт меньше осложнений для организма. Также не нужно долго ожидать результата, как при амниоцентезе, и напрасно нервничать.

Недостатки биопсии хориона.

— выкидыши происходят чаще, чем при амниоцентезе, примерно в 1–2% случаев;

— есть небольшой риск утраты конечности у плода;

— данный метод не позволяет определить дефекты нервной трубки;

— результат может быть неточным, если в материал попадут клетки матери;

— после процедуры есть вероятность кровотечения или повышения температуры.

Некоторые врачи считают, что при биопсии хориона риски перевешивают преимущества и рекомендуют делать амниоцентез. Однако каждый случай индивидуален и нужно принимать решение, учитывая все факторы.

Кордоцентез.

Под кордоцентезом понимают прокол сосудов пуповины с целью забора пуповинной крови. Так же как и другие инвазивные методы, кордоцентез проводится для выявления или исключения хромосомных аномалий. Но особенность кордоцентеза в том, что он проводится на более поздних сроках беременности (после 20 недели) и позволяет провести практически все анализы (гормоны, биохимию, инфекции и так далее).

Процедуру проводят специальной иглой через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Перед этим могут провести обезболивание. Кордоцентез может проводиться не только для диагностики, но и лечения заболеваний плода. С помощью этой процедуры можно делать внутриутробное переливание крови или введение лекарственных препаратов.

Риски кордоцентеза:

— нарушение состояния плода;

— вероятность прерывания беременности;

— гематома и кровотечения в области пункции.

Плацентоцентез.

Плацента содержит клетки плода и также может использоваться для выявления генетических патологий. Суть процедуры в том, что прокалывается передняя стенка живота и матка и берётся кусочек плаценты для анализа.

Делается плацентоцентез на сроке 12–20 недель беременности. Основное преимущество — получение результата через два-три дня. Риски плацентоцентеза: прерывание беременности, отслойка плаценты.

К сожалению, все точные способы пренатальной диагностики при беременности связаны с определённым риском. Поэтому всем будущим мамам рекомендуется сначала пройти пренатальный скрининг и УЗИ — эти методы позволяют определить: нуждается ли беременная в инвазивной диагностике.

nashy-detky.com.ua

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний во время беременности

Каждая будущая мамочка, узнав о своем интересном положении, всегда переживает за своего малыша, что его ждет в будущем, как пройдут роды, и как будет протекать беременность, и самое важное – здоров ли он? Нет ли каких либо отклонений со стороны физического здоровья и всевозможных пороков?

Содержание

И вот, современная медицина пришла на помощь – врачи всего мира внесли вклад в развитие пренатальной диагностики беременных женщин, что позволило выявить и предупредить множество осложнений, заболеваний и пороков еще на дородовом этапе и сохранить тем самым множество детских жизней.

Что же такое пренатальня диагностика?

Под этим понятием подразумевают комплексную диагностику беременной женщины с целью выявления пороков развития и врожденных аномалий у плода на дородовом этапе (хромосомные аномалии развития (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского – Тернера), аномалии развития цетральной нервной системы и нервной трубки, врожденные пороки сердечно – сосудистой, опорно – двигательной, моче – выделительной систем и кожи).

Это позволяет вовремя распознать порок и дает возможность своевременно принять решение о его коррекции, либо согласие родителей на прерывание беременности, в случае заболеваний у ребенка не совместимых с жизнью. На данный момент существует около ста наследственных болезней и практически столько же хромосомных патологий.

При установлении диагноза во время пренатальной диагностики, очень важным является консультация опытного специалиста, и своевременная транспортировка ребенка сразу после родов в профильное отделение, для необходимого лечения и реабилитации.

Методы дородовой диагностики:

  • Определение отцовства
  • Консультация генетика и генетический анализ
  • Анализ родословной
  • Определение пола ребенка
  • Инвазивная пренатальная диагностика:
    1. Амниоцентез
    2. Кордоцентез
    3. Плацентоцентез
    4. Биопсия хориона
    5. Биопсия тканей плода
    6. Фетоскопия
  • Неинвазивная пренатальная диагностика:
    1. Ультразвуковой скрининг
    2. Биохимический перинатальный скрининг
    3. Программа PRISCA

Недаром пренатальная диагностика проводиться в строго определенные сроки беременности, так как при выявлении порока развития у плода в эти периоды еще возможно прервать беременность.


В каких случаях показано прерывание беременности после подтверждения аномалий развития во время проведения пренатальной диагностике?

  • В случае невозможности лечения ребенка после рождения
  • Тяжелых пороков развития
  • Большого риска неблагоприятного окончания беременности для женщины
  • При имеющихся точных лабораторных подтверждениях хромосомного заболевания

Показания для проведения пренатальной диагностики:

  • Возраст беременной более 35 лет
  • Имеющиеся сцепленные с полом хромосомные патологии в семье
  • В семье уже есть ребенок с хромосомным заболеванием
  • Заболевания, связанные с дефектом нервной трубки
  • Изменения в хромосомах у родителей
  • Гемоглобинопатии
  • Женщины, перенесшие инфекционные заболевания в ранних сроках беременности

Неинвазивная пренатальная диагностика

Ультразвуковой скрининг

Ультразвуковое исследование во время беременности показано проводить до трех раз – в 10-14 недель, 20-24 недели и 32 – 34 недели. Это саамы основные сроки для проведения исследования, но по — показаниям, если необходимо уточнить диагноз доктор может назначить проведение УЗИ в любом сроке беременности.

УЗИ необходимо для визуального выявления пороков развития плода, задержки его роста, что очень важно для предупреждения рождения детей с грубыми пороками, не поддающиеся хирургической коррекции после родов. Так, ежегодно выявляется до 3 детей на тысячу новорожденных, с грубыми аномалиями развития.

Биохимический перинатальный скрининг

Проводится в сроке 10-14 недель – в первом триместре беременности. На исследование берется кровь беременной женщины и определяется в ней – хорионический гонадотропин (ХГ) и РАРР (связанный с беременностью плазменный протеин –А), по которым можно судить о риске развития врожденных аномалий развития плода.

А в сроке 16 -20 недель – во втором триместре беременности определяется такие маркеры хромосомных патологий, как–альфа – фетопротеин (АФП), свободный эстриол и ХГ.

Программа PRISCA

С помощью специальной компьютерной программы возможен расчет пренатального риска развития врожденных аномалий развития на дородовом этапе у беременной. Для получения заключения по программе PRISCA необходимо учитывать данные ультразвукового скрининга беременной и результаты биохимического перинатального скрининга крови беременной, а так же ее вес, наличие многоплодной беременности и возраст.

Инвазивная пренатальная диагностика

Амниоцентез

Это диагностическая процедура проводится в 15-16 недель беременности, с помощью нее делают прокол плодного пузыря через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, для забора околоплодной жидкости, в которой находится взвесь слущенных клеток плода.

Набирают примерно до 10 мл. околоплодной жидкости и в ней определяют уровень белка альфа – фетапротеина, уровень которого повышается при дефекте передней брюшной стенки и нервной трубки у плода. А так же проводят генетическую диагностику полученных слущенных клеток плода, на наличие хромосомных аномалий, степень зрелости легких и степени тяжести резус — конфликта. Риск возможных осложнений при проведении амниоцентеза очень мал.

Кордоцентез

Метод, с помощью которого берется пуповинная кровь у плода под контролем УЗИ во время беременности. Сроки проведения процедуры взятие крови – 18 -22 недели беременности.

Полученные клетки крови исследуются на наличие гематологических, передающихся по наследству заболеваний, резус — несовместимости с резусом матери, внутриутробных инфекционных заболеваний. В отличие от амниоцентеза, кордоцентез более информативен, так как кровь плода более удобный объект для исследования.

Биопсия хориона

Проводится данный вид исследования до начала второго триместра. В полость матки через цервикальный канал под контролем УЗИ вводят катетер и берут материал для дальнейшего исследования. Помогает установить наличие у плода хромосомных аномалий, вызывающих грубые уродства, определить пол ребенка и установление биологического родства.

Плацентоцентез или поздняя биопсия хориона

Процедура плацентоцентеза отличается от биопсии хориона, тем, что проводиться со второго триместра беременности.

Биопсия тканей плода

Биопсия тканей плода проводиться беременной женщины после 12 недели гестации под контролем ультразвукового датчика. Она помогает диагностировать заболевания кожи плода, передающиеся по наследству. С помощью данной методики можно выявить такое заболевание, как ихтиоз. Полученный клеточный материал отправляется на морфологическое исследование, с целью верификации диагноза.

Фетоскопия

С помощью оптического зонда с 18-23 недель производится осмотр плода, и визуально выявляются возможные пороки развития. Но данная методика в современное время используется редко, так как намного безопаснее и надежнее использовать метод УЗИ, который так же позволяет провести визуализацию врожденных аномалий развития.

Таким образом, перинатальный скрининг 1 триместра включает в себя:

  • Ультразвуковое исследование, проведенное в 10-14 недель (срок гестации, размер шейной складки плода и его копчико- теменной и бипариетальный размер головки)
  • РАРР – А
  • Свободный в – ХГЧ

А перинатальный скрининг 2 триместра беременности, соответственно:

  • УЗИ в сроке 16 -18 недель (срок гестации)
  • АФП
  • Свободный в – ХГЧ
  • Свободный эстриол

Перинатальный скрининг необходим для оценки развития плода, и он не может определить все имеющиеся возможные проблемы у будущего малыша, но он определяет вероятность наличия хромосомной патологии или врожденных уродств у него. Медицина развивается и не стоит на одном месте и на данный момент развивается так называемая, фетальная медицина, позволяющая провести коррекцию аномалий развития внутриутробно, тем самым дав шанс на жизнь малышу!

ladymadonna.ru

Пренатальная диагностика плода: особенности и виды обследования

При наступлении беременности будущей мамочке придется находиться под наблюдением специалистов практически все 9 месяцев. Назначаться будут различные диагностические методы (например, анализ на гормоны при беременности), которые помогут своевременно предотвратить отклонения. В статье мы рассмотрим, что такое пренатальная диагностика плода и для чего она нужна, а также проанализируем основные методы ее проведения.

Пренатальная диагностика плода: особенности

Комплексное обследование, которое проводится в момент вынашивания ребенка и во время родов, называется пренатальная диагностика наследственных патологий.

С помощью проведенных исследований удается выявить:

  1. Нарушения в формировании головного мозга, черепа.
  2. Дисбаланс в выработке и усвоении спинномозговой жидкости. Синдром гидроцефалии развивается в случае, если беременная болела инфекционными болезнями или курила во время вынашивания, при преждевременных родах, гипоксии плода.
  3. Пороки в развитии сосудов или же сердца будущего малыша. С учетом полученных результатов может проводиться хирургическое вмешательство, сразу же в первые сутки или даже в первые часы появления новорожденного на свет.
  4. Патологии почек. Их полное отсутствие, нарушения в формировании (удвоение, третья почка). Обследование способно выявить нарушения только на 13-17 неделе. В большинстве случаев ему сопутствует задержка роста, а также развития эмбриона, маловодие, патологии, отмечающиеся в образовании плаценты. По медпоказаниям прерывание беременности проводится не позднее, чем 22 недели. Остается риск преждевременных родов и выкидыша.
  5. Нарушения и аномальное развитие конечностей.

Диагностика бывает двух видов, о каждом из которых мы поговорим более подробно.

Неинвазивная пренатальная ультразвуковая диагностика

Совершенно безопасный метод обследования, подходит для беременных в любом возрасте и состояния здоровья, даже при наличии сопутствующих патологий. Никаких хирургических операций, способных повредить плод или травмировать его не производится.

Непрямые способы диагностики заключаются в проведении следующих методов.

УЗИ пренатальная диагностика

При исследовании:

  • Проведенном в 1 триместре (6-7 неделя). Можно с высокой точностью определить срок гестации, количество и жизнеспособность эмбрионов, имеется ли пузырный занос. Если у женщины ранее уже отмечались прерывания беременности, диагностика помогает выявить, хорошо ли закреплен эмбрион, нет ли опасности.
  • При УЗИ во 2 триместре (11-13 недель). Определяется пол будущего малыша, наличие пороков в развитии органов. Удается измерить размер воротниковой зоны, выявить возможную образования (например, миому), препятствующие поступлению крови в плаценту.
  • Диагностика ультразвуком, выполненная в 3 триместре (22-26 неделя) – контрольная. Дает возможность заметить не выявленные патологии, определить, нет ли задержки в развитии, предлежание плода, есть ли мало- или многоводие.

Считается обязательной (плановой) процедурой, благодаря которой можно определить, нет ли патологий и особенности развития плода.

Выполнение анализа сыворотки

Скрининг выполняют при оценке пробы венозной крови.

Оптимальное время для диагностики – 16-20 недель.

По медицинским назначениям допускается анализ на 22 неделе.

Этот вид диагностики имеет различные названия – тест:

  1. «Двойной». Дает информацию о концентрации гормона ХГЧ и плазменного протеина. Назначается на 11-13 неделе.
  2. «Тройной» (16-20 неделя). Выявляется уровень ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола.

Благодаря скринингу можно с высокой вероятностью (свыше 80%) выявить наличие у плода аномалий в развитии (закрытие нервной трубки, синдром Дауна). В первом триместре удается диагностировать синдром Эдвардса и Патау.

Инвазивная пренатальная диагностика

 Назначается при необходимости проведения глубокой оценки, к примеру, определение степени вероятность генетических отклонений, т.к. тесты для этого будут недостаточно информативны.

Если у женщины начальная стадия гестации, для анализа у эмбриона берутся клетки оболочки (зародышевой). На позднем сроке – клетки плода.

Образец берется при проникновении в маточную полость. Именно поэтому данная методика назначается крайне редко и считается достаточно опасной, т.к. имеется возможность преждевременного:

  • испускания околоплодных вод;
  • начала родов, при условии повышения маточного тонуса.

Этого не следует бояться, т.к. до и после процедуры женщине назначаются спазмолитики, которые приводят к расслаблению мускулатуры матки.

Процесс диагностики прост. Без наркоза и под контролем УЗИ, через брюшную полость в полость матки вводится тонкая игла, так берется материал.

Выбор метода зависит от срока беременности и бывает трех видов.

Биопсия хориона 

Первый (ранний) вид диагностики, который позволяет еще на стадии эмбриона (11-14 недель) обнаружить хромосомные патологии с высокой точностью – до 99%.

Плацентогенез

Если женщина по каким-либо причинам не успела сдать анализ до указанного срока, то ей назначается плацентогенез, в качестве исходного материала служат клетки плаценты.

Амниоцентез

Рекомендуется к проведению на сроке 16-19 недель, при условии, что до этого не были проведены 2 предыдущих анализа.

При развитии эмбриона плодный пузырь наполняется амниотической жидкостью.

В нее попадают эпителий и волоски плода, именно их и берут для диагностики.

Данный метод позволяет определить, как созревают  легкие, имеется ли кислородное голодание или резус-фактор. Результаты от проведенного обследования приближаются к 100%.

Кордоцентез

При кордоцентезе на 19-21 неделе проводится взятие крови из пуповины.

Этот диагностический метод самый информативный, т.к. после взятия образца крови, можно провести практически все анализы, к примеру, на:

Процедура назначается в случае, если женщина не успела сдать другие анализы (амниоцентез) или заболела инфекционным заболеванием и нужно убедиться, что малыш не заражен.

Более полная информация об особенностях проведения метода описана в статье.

Точность результата 100%.

Результаты проведенного скрининга пренатального типа отличаются высоким уровнем достоверности полученных результатов. Благодаря их проведению и после анализа результатов, женщина и специалист получают возможность выявить эндокринные патологии и другие нарушения, или же опровергнуть их наличие.


Поделиться ссылкой:

infamedik.ru

Четвертая беременность и пренатальный скрининг: полгода ада. Пренатальная диагностика во время беременности

Содержание:

Эта беременность была абсолютно незапланированная. На тот момент у нас уже было 4 детей (трое своих мальчишек и приемная дочка). Две полоски были как обухом по голове, но так как аборты мы не приемлем, то оставалось только привыкнуть к этой мысли и постараться начать радоваться. Потом жуткий токсикоз, когда голову от подушки невозможно было оторвать... В 12 неделек медленно, но верно стало возвращаться нормальное состояние. Около двух недель я была очень счастливой и в мыслях робко мечтала о девочке, хотя нам с мужем казалось, что девочки — это у кого угодно, но только не у нас.

Первый скрининг, направление на амниоцентез

В 13,5 недель меня отправили на скрининг первого триместра. На УЗИ шла как на праздник, надеясь, что вдруг нам скажут пол. Но узист Шамугия В.В. в 26-м роддоме мрачно изрек, что у нас увеличена ТВП (толщина воротникового пространства), 3,2 мм при норме до 2,8. Сначала мы с мужем не придали этому значения. Что за ТВП? Но по мере того, как он объяснял, что это может быть признаком синдрома Дауна, я почувствовала, что у меня земля уходит из-под ног.

Он направил нас в ЦПСиР к светиле Шеховцову, лучшему специалисту по скринингу. Еще оставалась надежда, что это ошибка, и светило скажет, что все нормально.

В общем, приехали мы в ЦПСиР, а там в коридоре — конвейер из таких же, с плохим диагнозом. Отсидели в очереди больше двух часов и наконец попали в кабинет. Если Шамугия хотя бы старался поймать нужное положение, чтобы поточнее измерить эти несчастные миллиметры, то Шеховцов поводил аппаратом минут 5, сказал, что вредный ребенок никак не хочет лечь, как нужно, и насчитал еще более страшные цифры — 3,8. Что-то там ввел в свою умную программу, и она выдала риски: 1 к 4, т.е. из 4 детей с такими данными один родится с синдромом Дауна (может быть еще синдром Эдвардса).

Дальше все было как в тумане. Опять очередь, на сей раз к генетику, такие же растерянные женщины с отчаянием в глазах. Разговор с генетиком, бесполезные вопросы о здоровье наших детей, вредных привычках, моих и мужниных наследственных заболеваниях... Какой в этом всем смысл, если ответ все равно один — прокол (биопсия хориона или амниоцентез). Это не страшно, ну, правда, выкидыш может случиться, но процент маленький, примерно 1,5-2%. А где гарантия, что я не войду в эти проценты? Ответа на этот вопрос она не могла мне дать. Собственно, никто не мог. Мне предстояло принять это жуткое решение самой!

18 августа стало самым ужасным днем в моей жизни. Всю ночь я не спала, то рыдая, то впадая в состояние ступора, не понимая, что это все происходит наяву. На следующий день мы пошли сдавать анализы для подготовки к проколу.

Неинвазивный пренатальный тест: что это такое?

Днем я без всякой надежды позвонила в Сеченовку. Я очень хотела (еще до всего этого) попасть на прием к врачу, о котором много читала — Мекша Ю.В. Но он был в отпуске. И вдруг мне повезло: он вышел раньше запланированного срока, и я умолила медсестру записать меня на следующий день, объяснив ситуацию.

Я влюбилась в этого доктора с первого взгляда и почему-то сразу успокоилась. Он сделал мне УЗИ, и сказал, что ТВП не 3,8, а 3 мм, что немного превышает норму. Выслушав мои страхи насчет прокола, сказал: «А зачем его делать? Есть безопасный метод — неинвазивный пренатальный тест. Правда, он дорогой, но не менее эффективный, чем прокол».

Я ожидала, что «дорогой» — это тысяч 10. Когда мне по телефону в «Геномеде» озвучили сумму 35 000, я была, мягко говоря, в шоке. Но я готова была выложить и больше, лишь бы не рисковать жизнью ребенка и успокоиться, получив результат.

В общем, сдала я кровь. Ждать нужно было 12-14 дней. Мы приехали домой в приподнятом настроении, и тут раздался звонок. Звонил Шамугия (первый врач-узист, проводивший скрининг). Узнав, что я отказалась от биопсии, он почти закричал в трубку: «Как вы посмели? Я направил вас к лучшему узисту Москвы. Если он послал на прокол, нужно было делать».

Я стала оправдываться, рассказала про тест, на что он отчитал меня, как школьницу, утверждая, что этот тест — полная ерунда. Что делают его в Америке, и никто не следит за тем, насколько качественно его выполняют, и ни один врач у нас не принимает его всерьез.

Я попыталась объяснить, что я все равно не буду делать прокол. Какой смысл рисковать ребенком, если я не смогу сделать аборт... Шамугия замолчал, видимо, пытаясь оценить степень моего идиотизма, потом сухо попрощался и повесил трубку... А я снова впала в состояние нереальности, то воя белугой от страха, то ощущая ступор и безразличие ко всему.

Мы, конечно, приняли решение оставить ребенка в любом случае, но я прекрасно понимала, что имея еще четверых, мы просто не потянем больного ребенка ни физически, ни материально. Дни тянулись и были похожи на одно большое черное пятно. Все воспринималось через пелену, и мне все время казалось, что это происходит не со мной.

Результаты теста и пол ребенка на УЗИ

Пока мы ждали результатов теста, пришел скрининг по крови. Я поехала в женскую консультацию, чтобы узнать цифры. Гинекологиня и медсестра курили около входа. Я рассказала им про тест. «А-а-а, это та фигня, которую сделала (фамилия пациентки), — сказала медсестра врачу. — Ей этот тест показал, что все в норме, а на втором скрининге ей сказали, что у нее 100% урод, и она делала искусственные роды на 24-й неделе. Зачем нужно было деньги выкидывать?».

Понимали ли они в тот момент, что говорили? Вряд ли, иначе бы, наверное, пощадили мои чувства. Потом, увидев мое выражение лица, медсестра сжалилась и дала направление в 17-й роддом со словами, что там очень хороший генетик. Кстати, кровяной скрининг у меня был идеальный.

Генетик мне понравилась. Видно было, что она пытается вникнуть в ситуацию, а не просто заучила фразы из книжки. Она сказала, что американский тест — хорошая вещь, и врачи, в том числе в нашей стране, ему верят. Посоветовала дождаться результатов и не паниковать.

31 августа пришли результаты. Это были страшные 12 дней, очень страшные. Я теперь понимаю, что ощущают люди, ожидающие приговора. Когда на электронку пришло письмо, я не смогла найти в себе силы его читать, поручила это мужу и ушла на кухню. Однако муж с перепугу открыл английскую версию письма и жалобным тоном сказал, что ничего не понимает. Пришлось идти к нему на помощь.

Открыв русскую версию, первые секунды я ничего не могла прочитать, буквы сливались перед глазами. Потом увидела заветные строчки: по всем четырем синдромам, включая синдром Дауна — низкий риск! Счастью не было предела... Мы так радовались, что забыли посмотреть пол ребенка, который бонусом прилагался к анализу. Я даже не поверила: пол плода — женский! Это после трех мальчишек!

Второй скрининг и эхокардиография плода

Какое-то время после я пребывала в состоянии умиротворения, дети пошли в школу, завертелись уроки, работа, заботы... Но к 20 неделям, когда подошло время второго скрининга, у меня снова стал где-то в глубине подвывать страх. История про ту, которая тоже сделала тест, не выходила у меня из головы.

О том, чтобы делать скрининг в женской консультации, даже речи не могло быть. Мне посоветовали Центр медицины плода. Я выбрала врача-узиста Батаеву Розу Саидовну, просто потому, что только она могла сделать эхокардиографию плода. А мне нужно было ее сделать, потому что ТВП мог указывать еще и на пороки развития сердца.

Цены там кусаются, конечно. УЗИ обошлось нам в 8 тысяч, но зато я снова успокоилась, потому что Роза Саидовна просмотрела меня всю досконально и заверила, что и с сердцем у малыша все в порядке, и не видит она ничего, что походило бы на синдром Дауна. Кстати, она подтвердила нам девочку.

Остальное время беременности прошло более спокойно, но я продолжала как маньяк читать рассказы про увеличенное ТВП и приходила к выводу, что в 95% случаев врачи ошибались. Однако, несмотря на все истории, тесты и УЗИ, мерзкий страх все равно сидел где-то глубоко, время о времени вылезая наружу и погружая меня в состояние депрессии. До самой последней минуты беременности я не была уверена, что мой ребенок будет здоровым. И все потому, что врачи постарались превратить самое счастливое для женщины время в кошмар!

Тому, кто придумал скрининги

Итог: абсолютно здоровая девочка (здоровее моих мальчишек), но о-о-очень нервная. Первые 3 месяца мы с ума сходили от постоянного крика. Думали колики, однако невролог сказала, что больше похоже именно на повышенную возбудимость. А когда узнала историю моей беременности, сказала, что не удивительно: дочь истерила вместе со мной внутри.

Когда в месяц я пришла подстричься к своему парикмахеру, она ахнула: «Да у тебя вся голова сверху седая! А в последний раз, еще до беременности, не было ни одного седого волоска». Вот так.

Так хочется кого-нибудь обвинить во всех моих слезах, выброшенных на ветер деньгах, седых волосах, нервном ребенке! Но я виню не конкретных людей, хотя им явно не хватает человечности (что, в общем-то, неудивительно). Я виню того, кто придумал эти скрининги, но не довел их до ума. Ведь сколько я читала историй, когда девочки, сделав прокол, теряли ребенка, здорового ребенка. А были и такие, кто сразу шел на аборт — и убивали здоровых детей. За сухими цифрами этих скринингов стоят искалеченные жизни и море слез (в ЦПСиРе я видела много рыдающих женщин).

Забыла сказать, что в страшные дни ожидания я часто ходила в церковь и ездила к Матушке Матроне. После этого приходило облегчение. Батюшка говорил мне, что Бог не посылает нам того, что мы не сможем вынести. Я очень рада, что он пощадил меня в этот раз!

www.7ya.ru

Пренатальная диагностика плода

Для дальнейшего здорового существования ребенка основы закладываются еще до его появления на свет, чтобы в будущем полностью исключить появление самых разнообразных заболеваний. Современная медицина для этого использует ряд методов пренатальной диагностики, поскольку этот генетический анализ уже на ранних стадиях позволяет выявить большинство отклонений формирования и развития плода.

Вся диагностика состояния плода является особым комплексом различных исследований, которые проводят во время беременности и позволяют точно оценить состояние плода внутри утробы женщины. Иными словами, совокупность таких методов может не только помочь в выявлении проблем, но и исключает другие заболевания, а также дает результаты для последующего медицинского и генетического консультирования.

Сегодня дородовая и пренатальная диагностика является бурно развивающимся и относительно молодым направлением в репродуктивной медицине. Однако только благодаря современным методам пренатального диагностирования, обладающими различными степенями надежности, можно быстро и своевременно установить или опровергнуть наличие болезни. Естественно, такие диагностические методы считаются абсолютно безопасными для будущей матери и малыша, поскольку применяются только в случае острейшей необходимости после назначения врача. Проще говоря, когда беременная находится в соответствующей группе риска, специалисты отдельно, без присутствия беременной проводят все необходимые тактики ведения в дальнейшем процесса беременности, а также родовой деятельности женщины, в соответствии с данной проблемной группой.

Методы пренатального диагностирования

Итак, весь процесс пренатальной диагностики проходит двумя основными методами: прямым и непрямым.

Непрямой метод пренатальной диагностики включает в себя такие обследования будущей мамы:

- акушерское и гинекологическое исследование;

- медицинское и генетическое исследование;

- серологические исследование;

- биохимическое исследование;

- бактериологическое исследование.

Все прямые способы диагностики обычно осуществляются путем внутриутробных исследований плода. Для этой диагностики также существует ряд методов:

- неинвазивные;

- инвазивные.

Инвазивные способы диагностирования осуществляются посредством медицинского вторжения в материнский организм для забора необходимого материала, который нужно собрать для исследования (кариотипирования и диагностики ДНК). Также он помогает исключить хромосомные патологии или болезни, связанные с кровью у будущего малыша. Обычно такой метод предусматривает биопсию кожи ребенка, биопсию хориона, амниоцентез, биопсию всех тканей, похожих на опухолевидные образования, биопсию печени или аспирацию мочи плода из лоханки и мочевого пузыря.

Показания для инвазивных методов пренатальной диагностики

Каждое выполнение инвазивных методов обычно связано с некоторым риском возникновения различных осложнений, поэтому их проведение должно осуществляться только по строгим рекомендациям специалистов.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики являются:

- возраст беременной от 35 лет;

- обнаружение на ультразвуковом исследовании ребенка каких-либо пороков и отклонений в развитии;

- острая проблема по определению отцовства;

- повторные случаи в семьях с очередной беременностью обнаружения пороков развития или патологий хромосомного набора;

- обнаружение гена гемофилии у матери, когда существует необходимость определить пол малыша;

- наличие более двух самопроизвольных выкидышей на начальном сроке беременности, чтобы точно установить причины выкидыша;

- применение в начале беременности и до нее некоторых фармакологических средств;

- отклонение от нормального уровня биохимических маркеров;

- облучение одного из родителей перед зачатием малыша.

Инвазивные процедуры проводят под контролем УЗИ в амбулаторных условиях около трех часов.

Неинвазивная пренатальная диагностика плода

Если говорить о неинвазивных методах, тогда можно сказать, что они представляют собой ультразвуковое сканирование состояния ребенка, а также быстрое определение биохимических показателей крови беременной женщины. С уверенностью можно считать, что такой метод является одним из самых безопасных для будущей мамы и для ее еще не родившегося малыша.

Пренатальное лечение плода

Довольно часто в современной медицине упоминается одно из новых понятий – пренатальное лечение плода. Такое лечение уже давно перестало быть мифом, а является реальностью, которая говорит об осуществлении ряда хирургических операций и манипуляций. К примеру, сюда относится необходимость присоединить дренаж непроходимого пузыря или назначение энзимов, стероидов, а также трансфузия крови.

Комментарии:

kberemennosti.ru

Важные пренатальные исследования - Беременность

Становясь на учет по беременности, каждая женщина сталкивается с тем, что врач для нее выписывает приличную стопку направлений на различные анализы. Затем, в определенные сроки вдобавок к обычным анализам предлагается пройти специальные пренатальные тесты-скрининги. Для чего нужны такие анализы, мы поговорим в этой статье.

Зачем делать пренатальные обследования?

Основная цель современного пренатального тестирования заключается в попытке выявления малышей с грубыми патологиями еще до их рождения. Большинство этих процедур являются скрининговыми, поскольку они определяют только вероятность аномалии у ребенка. Это является существенным недостатком, потому что сомнительный результат может вызвать необоснованные волнения будущих родителей за своего, на самом деле здорового, малыша. Но есть и более грустные истории, когда пренатальный скрининг не дал повода для переживаний, а в результате родился малыш с синдромом Дауна или другой патологией. В большинстве случаев все-таки лабораторная пренатальная диагностика у беременных обоснована и оказывает незаменимую помощь врачам в своевременном выявлении тяжелых болезней еще до рождения ребенка.

Ультразвуковой скрининг делают трижды за беременность, на разных сроках оцениваются свои определенные показатели развития ребенка. Однако одного УЗИ недостаточно для создания полноценной картины состояния здоровья малыша, поэтому дополнительно применяют другие виды исследований.

Анализы первого триместра

Стандартные исследования включают в себя биохимию, общий анализ крови, исследование на ВИЧ-инфекцию, сифилис, определение группы крови, резус-фактора и иные лабораторные анализы.

  • Кроме них в 11-13 недель проводят скрининг на врожденные хромосомные дефекты будущего ребенка: «Двойной тест» относится к неинвазивной пренатальной диагностике. После проведения экспертного УЗИ для исследования берут венозную кровь беременной женщины, в которой исследуются уровни бета-ХГЧ и PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы). Количество этих веществ по отдельности, а также их соотношение позволяет оценить риск присутствия генетических аномалий у плода, например, синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, благодаря сравнению с ранее собранными статистическими данными. Двойной тест, или иначе скрининг первого триместра рекомендован всем беременным. Недостаток этого анализа в том, что он показывает только вероятность проблемы. При многоплодной беременности он малоинформативен.
  • Биопсия ворсин хориона назначается только при строгих медицинских показаниях, так как это инвазивное вмешательство увеличивает риск выкидыша. Биопсию выполняют только при плохих данных «Двойного теста», при подозрении на наличие хромосомной аномалии будущего крохи и у женщин старше 35 лет. Во время биопсии доктор отщипывает от плаценты ворсинки, содержащие те же хромосомы, что и эмбрион. С помощью этого исследования можно выявить около сотни редких генетических патологий. Самые известные –  это синдром Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, серповидно-клеточная анемия и муковисцидоз.
  • НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) выделяет ДНК ребенка из крови женщины и позволяет выявить хромосомную патологию с точностью 99,9%. После взятия анализа результат готов обычно через 2-3 недели. Такой пренатальный тест назначают женщинам при выявлении признаков отклонения в развитии ребенка на УЗИ, отягощенной наследственности, при плохих результатах скрининговых анализов.

Анализы второго триместра

С 14-й по 20-ю неделю с помощью УЗИ определяют риск наличия у малыша дефектов в развитии нервной трубки, генетических болезней, таких как синдром Дауна и Эдвардса.

  • Во втором триместре делается «Тройной тест» с целью выявить риск аномалий в развитии ребенка, в основном, синдрома Дауна и сердечных пороков. Это скрининговое обследование делают обычно с 16-й по 18-ю неделю, ему подлежат все беременные. На голодный желудок сдается кровь из вены для определения количества ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола. Интерпретировать результаты может только врач, он учитывает каждый показатель анализа с учетом истории беременности конкретной женщины.
  • Амниоцентез – это очень точное исследование околоплодных вод для выяснения наличия наследственных заболеваний или генетически обусловленных пороков развития. Дополнительно можно узнать пол будущего крохи. Назначают пункцию околоплодной жидкости только при веских медицинских показаниях. Эта процедура длится примерно 5-10 минут под контролем УЗИ - врач находит карман с околоплодными водами, расположенный на безопасном расстоянии от малыша и плаценты, прокалывает живот специальной длинной и тонкой иглой и делает забор жидкости для анализа. Для исследования достаточно совсем небольшого количества.
  • Кордоцентез – это взятие с целью исследования крови из пуповины плода. Назначают такое исследование, только подозревая серьезные проблемы в генетике ребенка. Достоверность анализа составляет до 100%

Анализы третьего триместра

  • Допплерометрия проводится на 32-34 неделе для изучения тока крови между плацентой, маткой и плодом. УЗИ-допплер рекомендован всем будущим мамочкам.
  • Кардиотокография помогает оценить сердечную деятельность и движения плода и тем самым вовремя заметить наличие гипоксии у ребенка. КТГ делают с 33-ей недели.

Благополучие будущего ребенка является главной заботой будущей мамы. Поэтому стоит внимательно прислушиваться к советам вашего врача и выполнять все необходимые пренатальные исследования. Ответственный подход к беременности позволит вовремя выявить возможные проблемы и сделать все возможное для рождения здорового малыша.

www.babyplan.ru

Пренатальный скрининг на выявление пороков развития плода |

Пренатальный скрининг на выявление пороков развития плода

Из  Приказа  Минздрава РФ от 01.11.2012 N 572н – Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология» о проведении пренатального скрининга у всех беременных на выявление пороков развития плода:

«…Скрининговое ультразвуковое исследование (далее — УЗИ) проводится трехкратно: при сроках беременности 11 — 14 недель, 18 — 21 неделя и 30 — 34 недели.

При сроке беременности 11 — 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

При сроке беременности 18 — 21 неделя беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода.

При сроке беременности 30 — 34 недели УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.

При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования. …»</

 

А теперь давайте поподробнее остановимся  на каждом этапе  проведения пренатального скрининга и разберем : что в себя включает каждый этап, на что нужно обращать внимание и что нужно делать вы выявлении высокого риска на хромосомную патологию.

Во -  первых, что означает слово  скрининг? Оно означает «просеивание».

 Пренатальный скрининг —

Это обследования, которые проходят все  беременные женщины для того, чтобы выявить, входят ли они в группу риска осложнений беременности и наличия врожденных или генетических пороков развития у плода.

Этот скрининг включает в себя проведение УЗИ в определенные сроки беременности + биохимический анализ крови на определение эмбриоспецифичных маркерных белков.

Полученные результаты скрининга в лаборатории сравнивают со стандартными показателями, характерными для срока беременности на момент исследования.

Несоответствие какого-либо показателя норме указывает только на определенную вероятность, без точного ее указания (может быть, а может и не быть) возникновения какого-либо отклонения в развитии плода.

Вот это важный момент: может быть, а может и не быть!!!!! Это только выявление группы риска!

 

По сроку беременности различают скрининг первого, второго и третьего триместра беременности.

Скрининг I триместра (11-14 недель)

Начинают с проведения   УЗИ. Оптимальные сроки проведения — 12 -13 недель.

Проводится оценка анатомии плода, оценка ТВП ( толщина воротникового пространства), визуализация носовой кости.

Это наиболее важный скрининг. Очень важно в этот период   хорошо посмотреть  шейную складку, толщина которой является одним из наиболее важных показателей, и значительно увеличивает информативность биохимического скрининга.

Важно, чтобы специалист, проводящий этот скрининг, был экспертного уровня, а аппарат высокого качества.

 

Если ТВП  менее 2,5 мм и не выявлено на УЗИ никаких  пороков развития плода, то беременная сразу идет сдавать кровь на маркерные белки: РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), для выявления группы риска прежде всего:

по синдрому Дауна (три копии 21-й пары хромосомы, вместо нормальных двух)

синдрому Эдвардса (наличие дополнительной 18-ой хромосомы – три вместо двух)

—   синдрому Патау (трисомия 13) – наличие еще одной копии 13-ой хромосомы.
Дефекту нервной трубки (ДНТ)

Эти маркеры являются эмбриоспецифичными, т.е. продуцируются клетками плода или хориона, их концентрация меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

Исследования данных маркеров обязательно должны проводиться в диагностически значимые сроки беременности.

Если показатели маркерных белков  в пределах допустимых значений  и рассчитанный программой  индивидуальный риск менее, чем 1:1000, беременность ведется как обычная.

Эффективность пренатального скрининга

Биохимический скрининг в 1 триместре достаточно эффективный на выявление основных хромосомных патологий, прежде всего синдрома Дауна.

Эффективность  биохимического скрининга  в 1 триместре достигает  90%, если используются : БХС (ПАПП,ХГЧ)+возраст+ ТВП -90%

Если к этим показателям добавляется еще несколько показателей : БХС (ПАПП, ХГЧ)+ возраст+ ТВП+PLGF (плодовый фактор роста)+ Нк (Носовая кость) +Vr (скорость кровотока в венозном протоке) , то эффективность достигает 95% (используются в ГК « Мать и Дитя»)

Но, остаются 3-5% женщин с ложноположительными результатами, которые входят в группу риска по какой -либо патологии.

Стоит помнить, что группа риска, это еще не заболевание, а пока только группа риска, требующая прохождения дополнительного обследования.

На уровень биохимических маркеров в крови могут влиять:

  • Срок беременности
  • Вес матери
  • Этническая принадлежность матери
  • Двойня
  • Инсулинозависимый сахарный диабет
  • Прием некоторых препаратов
  • Курение
  • Возраст и другие факторы

Что делать, если вы входите в группу риска?

При обнаружении   УЗ-  признаков пороков развития плода, маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) или при отклонениях в показателях маркерных белков и при  риске 1:100 — 1:1000 беременная женщина в обязательном порядке  направляется на консультацию к генетику для проведения  дополнительных тестов.

К дополнительным тестам относятся:

                 

- НИПТ-неинвазивный пренатальный тест. (О нем более подробно в  статье о НИПТ)

ИПД — инвазивная пренатальная диагностика: биопсия ворсин хориона (до 13 недель беременности), с 16 до 20 недель проводится амниоцентез (забор околоплодных вод), с 20−21 неделя — кордоцентез (забор пуповинной крови плода). Проведение амниоцентеза не ограничивается 20 неделями, однако, желательно получить результат до 22 недель

Когда проводится НИПТ?

Если при УЗИ не выявлено никаких отклонений, но  есть отклонения в биохимических показателях или при  риске 1:100 — 1:1000, то проводится либо второй биохимический скрининг  на сроке 16-18 недель либо  НИПТ.

    Когда проводится ИПД?

— При обнаружении пороков развития плода  и/или УЗ -маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) - сразу проводится ИПД

— При положительном результате НИПТ

 

Скрининг II триместра (с 16 по 21 неделю)

По приказу МЗ РФ №572 в сроке 18-21 недель проводится  всем беременным   УЗИ для исключения поздних  врожденных аномалий развития плода.

 В ГК «Мать и Дитя» проводится:

— УЗИ в сроке 16-18 недель + биохимический скрининг №2, где оцениваются  три показателя: АФП (альфафетопротеин), свободный эстриол, бета-ХГЧ. (тройной тест) и так же рассчитывается индивидуальный риск.

Он проводится всем беременным с нормальными или незначительными отклонениями показателей  1 скрининга.

 (В этом сроке дополнительно оценивается состояние длины шейки матки, которое должно быть не менее 30 мм) Довольно часто, проводя УЗИ только  в сроке 20-21 неделю, просматривают укорочение шейки матки и не успевают вовремя корригировать ИЦН (истмико-цервикальную недостаточность).

-УЗИ в 20-21 неделю.

При выявлении каких либо отклонений   по УЗИ или  в биохимических показателях, также проводится НИПТ или ИПД.

 

Скрининг III триместра ( 30-34 недели)

В эти сроки проводят только УЗ скрининг с целью   выявления  задержки роста плода и  пороков развития с поздним проявлением, оценки состояния фетоплацентарного комплекса, выявления риска  преждевременных родов.

В III триместре беременности наряду с УЗИ  проводят такие методы диагностики, как кардиотокография (КТГ) и доплерометрия.

КТГ (кардиотокография)
Этот вид обследования проводят беременной начиная с 32 недели беременности. Это единственная методика, позволяющая определить функциональное состояние  плода внутриутробно.

С помощью этого метода можно составить заключение о функциональном состоянии плода (его «самочувствии») на данный момент.

 

Доплерометрия представляет собой разновидность УЗИ с определением степени кровотока в сосудах  матки, плаценты и плода.

 

 

 

 

 

Некоторые будущие мамы отказываются от проведения УЗИ .

Этот отказ вызван опасениями, что ультразвук нанесет вред будущему ребенку. Однако эти опасения напрасны, так как отрицательного воздействия ультразвука на плод не обнаружено.

А вот отрицательные последствия отказа от ультразвукового исследования очень наглядны.

 

Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический перинатальный скрининг и УЗИ-скрининг в диагностически значимые сроки всем беременным.

 

Однако вы сами решаете, сдавать вам анализы, проходить УЗИ или нет.

Главной проблемой является то, что  в большинстве случаев , лечения обнаруженных  грубых пороков развития плода не существует.

Но все-таки знать о том, что вас ждет в конце беременности и быть готовым к этому стоит.

Поэтому не отказывайтесь от прохождения пренатальной диагностики, здравый смысл прежде всего.

Прервать беременность или сохранить?

В случае подтверждения наличия аномалий у плода супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее.

И бывает морально сложно принять то или иное решение.

Ниже посмотрите видео и что говорит по поводу  такого выбора Садхгуру ( йог, мистик, мудрый человек, передающий знания Истины) Возможно  его слова помогут Вам в вашем выборе.

Желаю Всем рождения Здоровых Детей!

 

Также по этой теме:

Что такое Неинвазивный Пренатальный Тест -НИПТ?

tamihailova.ru

Пренатальная диагностика – ответы на главные вопросы

Чтобы исключить какую-либо другую патологию (никто не застрахован от нехорошей мутации в ходе деления клеток плода), проводят пренатальную диагностику. Предпочтительна неинвазивная пренатальная диагностика, которая требует от матери только анализа крови. Во время развития плода его фрагменты ДНК или целые клетки иногда мигрируют в кровоток. Это случайно обнаружили в 1990-х годах, но методы, которые позволили использовать подобный биоматериал для диагностики, появились в последние 7–10 лет. Сейчас неинвазивная пренатальная диагностика активно внедряется в практику во всем мире, ряд западных стран полностью на нее перешли. По сравнению с другими методами она намного точнее: позволяет видеть хромосомные нарушения и потихоньку «подбирается» к моногенным заболеваниям.

Иногда родители желают, чтобы зачатие произошло естественным путем. В этом случае они направляются на пренатальную диагностику в обязательном порядке. Если в ходе нее выясняется, что плод имеет нарушения (а вероятность такой ситуации — 25%), беременность рекомендуется прерывать, но, разумеется, решение всегда остается за родителями.

Основной инструмент, который используется для тестирования будущих родителей или непосредственно их плода, — секвенирование последнего поколения (NGS). Он выявляет большинство мутаций и генетических перестроек. Однако это не единственный метод. Для диагностики некоторых аномалий достаточно кариотипирования — микроскопического исследования набора хромосом. Например, оно позволяет увидеть, что часть материала с одной хромосомы «мигрировала» на другую. Более того, секвенирование в некоторых случаях этого не выявит — оно покажет совокупный генетический материал, но не его распределение по хромосомам. Еще один метод — полногеномная гибридизация (CGH). В нем ДНК плода смешивают с синтетической эталонной ДНК. Молекулы ДНК комплементарно спариваются, в результате чего удается протестировать геном на предмет лишних или недостающих копий ДНК или нарушений структуры.

Точность диагностики

Точность результатов инвазивной пренатальной диагностики достигает 100% (вероятность проявления диагноза у плода не всегда 100%: могут оказать влияние другие факторы). Точность неинвазивной диагностики составляет 98–99% в зависимости от срока беременности, веса матери, ее питания и так далее, ошибки бывают один раз на тысячу случаев. Возможен как ложноположительный результат — когда мы думаем, что у плода какие-то нарушения, а на самом деле их нет, — так и ложноотрицательный, когда не удается выявить существующую патологию неинвазивным методом.

Поэтому неинвазивная диагностика всегда должна сопровождаться УЗИ, благодаря которому фиксируются не только патологии развития, такие как нехватка пальцев, укорочение конечностей, неправильная работа сердца, но и маркеры возможных генетических дефектов. Однако УЗИ не верифицирует диагноз: например, при удлинении носовых костей плода есть просчитанная вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но однозначного диагноза быть не может. Когда УЗИ-маркеры свидетельствуют о риске отклонения, показана инвазивная пренатальная диагностика.

Если лишняя 21-я хромосома обнаруживается, она никуда не денется, но бывают случаи мозаиков, когда мутация есть только в части клеток. Поэтому результат теста, который выглядит как однозначный, может в реальности быть неоднозначным в силу нюансов биологического свойства. Однако это крайне редкие случаи, которые подлежат дополнительному изучению, но не отменяют правило: диагностика точна.

Современное состояние генетической диагностики

В России данную отрасль медицины начал развивать ученый-генетик, член-корреспондент РАН, профессор Владислав Сергеевич Баранов, основавший в 1987 году лабораторию пренатальной диагностики в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта (Санкт-Петербург). В мире пренатальная диагностика начала развиваться на несколько лет раньше. Ее развитие было обусловлено прогрессом молекулярно-генетических методов, в первую очередь открытием ПЦР — реакции, позволяющей многократно размножать интересующие исследователя фрагменты ДНК.

postnauka.ru

Пренатальная диагностика плода

Основы для дальнейшего здорового существования закладываются еще до появления ребенка на свет, а потому чтобы в будущем исключить появление различных заболеваний в медицине используют современные методы пренатальной диагностики, такой генетический анализ позволяет на ранних стадиях выявить какие-то отклонения в развитии плода. Пренатальная диагностика плода представляет собой целый комплекс исследований, проводимых во время беременности, которые позволяют оценить состояние будущего ребенка внутри утробы матери. Другими словами, это совокупность тех методов, которые позволят не только выявить, но и исключить заболевания, а также дают результаты для медико-генетического консультирования.

Сегодня пренатальная или дородовая диагностика считается относительно молодым и бурно развивающимся направлением в области репродуктивной медицине. Благодаря методам пренатальной диагностики, которые обладают различными степенями надежности, можно быстро, а главное вовремя установить наличие болезни или опровергнуть ее. Конечно, не все методы такой диагностики считаются полностью безопасными, а потому некоторые из них могут применяться только в случае острой необходимости и после назначения врачом. То есть, когда будущая мама находится в определенной группе риска, специалисты отдельно для нее разрабатывают необходимую тактику ведения беременности в дальнейшем, а также родовой деятельности, соответственно определенной группе.

Пренатальная диагностика плода позволяет выявить пороки и патологии в развитии будущего ребенка

Методы пренатальной диагностики

Итак, пренатальная диагностика происходит двумя методами: непрямым и прямым. Непрямой метод включает в себя обследование будущей матери, куда относится:

  • Акушерско-гинекологическое исследование;
  • Серологическое и бактериологическое исследование;
  • Медико-генетическое и биохимическое исследование.

Прямые методы пренатальной диагностики осуществляются путем внутриутробного обследования ребенка. Существует несколько методов такой диагностики: инвазивные и неинвазивные. Инвазивные методы пренатальной диагностики осуществляются с помощью медицинского вторжения в организм матери для забора материала, который необходим для исследований в ДНК-диагностике и кариотипировании, а также для исключения хромосомных патологий и болезней крови у будущего ребенка. Такой метод заключается в биопсии кожи плода, амниоцентеза, биопсии хориона, тканей опухолевидных образований, печени, аспирации мочи будущего ребенка как из мочевого пузыря, так и из лоханки.

Непрямые методы пренатальной диагностики заключаются в гинекологическом и медико-генетическом исследовании

Показания к инвазивным методам пренатальной диагностики

Выполнение инвазивных методов пренатальной диагностики связано с риском возникновения осложнений, а потому их проведение осуществляется только по строгим показаниям специалистов. Показаниями к проведению инвазивных методов считается:

  • Возраст будущей мамы больше 35 лет;
  • Острая проблема определения отцовства;
  • Обнаруженные на ультразвуковом исследовании плода пороки или отклонения в развитии;
  • Не единичные случаи в семье, где ожидается очередная беременность, пороков развития или хромосомных патологий;
  • Установление матери как носителя гена гемофилии, когда необходимо определение пола будущего ребенка;
  • Наличие более двух самопроизвольных абортов на маленьких сроках беременности, чтобы установить причину выкидыша;
  • Применение до беременности и во время нее различных фармакологических препаратов;
  • Отклонения от норм уровней биохимических маркеров;
  • Облучение хотя бы одного из родителей перед зачатие ребенка.

Все инвазивные процедуры обязательно проводятся под ультразвуковым контролем в амбулаторных условиях в течение 2-3 часов.

Инвазивные методы пренатальной диагностики происходят путем вмешательства в утробу женщины под тщательным контролем УЗИ

Неинвазивные методы пренатальной диагностики

Неинвазивные методы пренатальной диагностики представляют собой ультразвуковое сканирование состояние плода, а также определение биохимических маркеров в крови будущей матери. Такой вид исследования совершенно безопасен, как для беременной женщины, так и для ее еще не родившегося ребенка.

Для проведения пренатальной диагностики важно не только показание врачей, но и решение родителей

Пренатальное лечение

В последнее время очень часто в медицине упоминается и такое понятие, как «пренатальное лечение плода». Это не миф, а вполне возможная реальность, которая заключается в осуществлении хирургических манипуляций, например при необходимости присоединения дренажа непроходимого пузыря, а также в назначении стероидов или энзимов, трансфузии крови.

Пренатальная диагностика плода видео

berena.ru

Анализы на генетические заболевания у беременных: сравнение всех видов

Цель этой статьи – помочь ответить на вопрос:

Нужно ли вам сдавать какой-либо анализ на генетические заболевания у беременных: скрининг, биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез и прочие?

 

Моя личная позиция такова – если у вас нет реальных и весомых причин проходить эти обследования (вы не попадаете в группу высокого риска) – не сдавайте и не волнуйтесь по этому поводу. Читая статью, вы поймете, почему я пришла к такому выводу.

 

Я подготовила полный материал, в котором использованы только подтвержденные данные и проверенная информация, никаких домыслов, вымыслов и прикрас.

Я не нахожусь под влиянием какой-либо системы, и поэтому могу говорить то, что есть на самом деле – на меня не давит госпиталь с его, порой, коммерческими целями, не давит министерство здравоохранения со своими целями, я не провожу генетические анализы и поэтому не нуждаюсь в их рекламировании.

Итак, приступим.

Последние 10-20 лет изучением гена занимаются ведущие ученые мира, эта область очень интересна и перспективна, многие передовые государства уделяют этому повышенное внимание и вкладывают немалые деньги в исследования.

Результаты этого внимания мы можем видеть повсеместно – клонирование, генная модификация организмов, исследование гена человека.

Вполне естественно, что ученые постарались разработать и ввести в практику исследование генов еще не рожденного человека, чтобы предотвратить появление на свет детей с сильными отклонениями и заболеваниями.

Область медицины, которая занимается выявлением врожденных пороков и наследственных заболеваний до родов, называется – пренатальная диагностика.

Пренатальная диагностика включает в себя все виды анализов для выявления патологий: это и пренатальный скрининг, и биопсия хориона, и амниоцентез, и кордоцентез и другие.

Мы будем разбирать их по порядку, от самых простых анализов – к более сложным.

 

Пренатальный скрининг

Включает в себя:

  • ультразвуковой скрининг – УЗИ плода в течение беременности и
  • биохимический скрининг, еще его называют «тройной тест».

Обычно начинают диагностику с самого «легкого», безболезненного, не инвазивного (без вмешательств в организм мамы) анализа – ультразвукового исследования.

 

УЗИ: суть  теста

УЗИ – это достаточно универсальный способ исследования плода, применим он и в выявлении пороков развития.

Во время УЗИ специалист измеряет размеры всех частей тела ребенка: рук и ног, смотрит внутренние органы, проверяет, как развит головной мозг ребенка, голова, шея, лицо и др.

Сравнивая полученные показатели с нормой, врач может заподозрить какую-либо патологию.

 

Кому и зачем нужно сдавать этот анализ:

При здоровой, нормально протекающей беременности УЗИ нужно делать минимум трижды — в 11-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели.

На УЗИ в 10-14 недель врач может обнаружить грубые дефекты развития – анэнцефалию (отсутствие мозгового черепа), омфалоцеле (аномалию пупочного канатика), шейную гигрому и некоторые другие.

Также врач может определить индикаторы или признаки (маркеры) хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства (ТВП, или воротниковой зоны, шейной складки). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.

В 20-24 недели УЗИ уже позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство аномалий, выявленных в этот период, к сожалению, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности.

На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Большинство из этих пороков, можно успешно устранить хирургически после рождения ребенка.

 

Точность теста:

Нельзя сказать, что УЗИ совсем уж не точный анализ, но только не в отношении генетических заболеваний.

Здесь могут быть погрешности за счет неправильно определенного срока беременности: специалист УЗИ смотрит на то, как развиты те или иные органы, части тела малыша, опираясь на общие параметры, соответствующие возрасту ребенка.

Во-первых, могут быть погрешности с точным определением возраста. Во-вторых, каждый ребенок индивидуален и может развиваться совершенно по-разному.

Ошибки могут возникать, если вам попался не очень опытный специалист или неисправная аппаратура.

Поэтому, очень важно чтобы все время беременности вас смотрел один и тот же, квалифицированный врач на хорошей аппаратуре.

Даже если УЗИ у такого врача стоит дороже – не жалейте на это денег, вы убережете себя от лишних нервов, дополнительных анализов, чтобы перепроверить результаты «плохого» УЗИ.

Существует, например, множество ультразвуковых вариаций почечно-лоханочного аппарата. Бывали такие случаи, что при первом осмотре заподозрили какую-то аномалию развития, через месяц – все в норме.

Вот, например, случай из моей практики:

На прерывание беременности по медицинским показаниям

пришла женщина с первой беременностью в сроке 22 недели.

Врачи ультразвуковой диагностики выявили множественные

пороки развития – гидроцефалию, порок сердца, наличие жидкости

в брюшной полости ребёночка.

Поскольку в момент обращения в клинику у неё были

тяжёлые проявления респираторной вирусной инфекции,

которая сопровождалась высокой температурой

и выраженной интоксикацией, мы отложили процедуру

прерывания беременности на 10 дней.

Через 10 дней женщина была вновь госпитализирована.

Повторное УЗИ не выявило прежних изменений у ребёнка.

Посоветовавшись с матерью, мы решили отказаться от

прерывания беременности, в итоге,

беременность завершилась рождением здорового малыша…

 

Болезненность теста:

Тест безболезненный.

 

Время ожидания результатов:

Результаты готовы сразу, и врач, как правило, все комментирует, когда делает исследование.

Он может сделать первое фото ребеночка, записать в реальном времени работу сердца.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

Сейчас очень активно ведутся исследования влияния ультразвуковых волн на ребенка, и уже есть предварительные результаты, позволяющие говорить о том, что никакой пользы от ультразвуковых волн нет.

На ранних сроках, когда идет закладка всех органов и систем ребенка (до 3 месяцев), воздействие УЗИ наиболее сильно.

Именно поэтому я советую ограничить УЗИ до минимума, и оставить только самое необходимое: 2-3 раза за всю беременность, начиная с 12-14 недели.

Однако если сравнивать УЗИ с другими методами пренатальной диагностики, такими как: биопсия хориона, амниоцентез, то воздействие УЗИ можно считать просто незаметным.

 

Биохимические тесты “Тройной тест”

По сути, это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеина) и свободного эстриола. Тест проводится между 16-й и 18-й неделями беременности, утром и строго натощак.

 

 

Суть теста в том, чтобы по этим трем показателям (ХГЧ, АФП, эстриол) рассчитать вероятность возникновения различных патологий, я подчеркиваю, только вероятность.

Почему только вероятность?

Потому что, получив результаты тройного теста, врач должен выяснить все о беременной – вес, возраст, болезни и затем принять решение, а нормальны ли эти показатели при ее весе, возрасте, здоровье.

 

Чтобы результат теста был качественным, нужно учесть все показатели:

  1. Возраст матери
  2. Срок беременности
  3. Многоплодность беременности (при многоплодной беременности показатели теста, как правило, повышены и риск рассчитать невозможно. Поэтому проведение биохимического скрининга в этом случае не целесообразно вовсе).
  4. ЭКО
  5. Вес женщины (при большой массе тела показатели могут быть повышены, у женщин астенического телосложения наоборот занижены).
  6. Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности.
  7. Заболевания матери при сдаче анализа (например, простуда, сахарный диабет).

Как видите, на результат влияет большое количество различных показателей, все это усложняет интерпретацию результатов для врача.

Кроме того, чтобы делать какие-то выводы относительно патологии, должны быть изменения во всех трех показателях (ХГЧ, АФП, эстриол). Отклонение от нормативных показателей одного компонента, например АФП, не несёт никакой диагностической значимости.

 

Кому и зачем нужно сдавать этот тест:

Обычно в медицинской практике предлагают пренатальный скрининг женщинам, если:

  • Женщина подвергалась влиянию вредных факторов: радиации, химическим ядам и пр.
  • До этой беременности были самопроизвольные выкидыши
  • Женщина перенесла сильные вирусные инфекции на ранних сроках беременности
  • Женщина старше 35 лет
  • Женщина страдает алкоголизмом, наркоманией
  • В семье уже есть ребенок с врожденной патологией
  • У членов семьи женщины есть какие-либо наследственные заболевания
  • Женщина принимала сильные лекарственные препараты на ранних сроках беременности
  • Женщина беременна от близкого родственника

«Тройной тест» позволяет заподозрить следующие отклонения: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. А также численные аномалии половых хромосом: моносомию X (MX, синдром Тернера), XXX (трисомию X), XXY (синдром Клайнфельтера), XYY.

Определение пола плода (XX или XY) – помогает в выявлении риска таких заболеваний, как: гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.

Точность теста:

 

Основным недостатком исследования является его, мягко говоря, неточность.

Ложноположительный результат вполне возможен, если врач неправильно учел все показатели, например, неправильно определил срок беременности, не учел отклонений в весе мамы, не знал, что мать курит, не распознал начавшуюся простуду или ОРВИ и тому подобные.

Но, что интересно, научные исследования доказывают, что даже если врач учел верно все показатели, неточность (чувствительность) скрининга на сроке в 15-18 недель достигает 68-98% при выявлении аномалий нервной системы и 65-75% – при выявлении хромосомных болезней

Результаты исследования В. С. Баранова, Т. В. Кузнецовой – «Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней» Санкт-Петербург, 2009, с.28-29

Болезненность теста:

 Тест безболезненный

Время ожидания результатов:

Зависит от применяемых для расчета систем, при хорошем техническом оснащении лаборатории требуется от нескольких часов до 3-4 дней.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

«Тройной тест» не несет прямой угрозы ни ребенку, ни матери, процедура проста и безболезненна.

Однако, в силу того, насколько «приблизительны» результаты часто женщина просто располагает ложной информацией, на основании, которой дальше уже назначают более опасные анализы: хорионбиопсию (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), риск невынашивания ребенка при которых существенно выше.

Кроме того, нельзя забывать, насколько сильный стресс можно испытать, получая результаты анализов с подозрением на тяжелейшую патологию своего ребенка. Одни эти страхи могут повлечь за собой непоправимые последствия.

Однако проведение массового пренатального скрининга регламентировано (а значит обязательно) приказом Министерства Здравоохранения Российской Федерации для уменьшения частоты различных врождённых аномалий в частности болезни Дауна.

В других странах мира пренатальный скрининг не является рекомендуемым и обязательным. Именно по причине того, что этот скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребёнка.

Дорогие будущие мамочки, хочется ещё раз подчеркнуть, что пренатальный скрининг – это не метод постановки диагноза, это система расчёта возможных рисков!

Да, и еще. Я часто вижу на форумах, как мамочки делятся результатами тестов и пытаются сравнить их показатели. Делать это бессмысленно, так как каждая лаборатория считает показатели с применением своих собственных расчётных таблиц. Вы, сравнивая, не учитываете те самые показатели – вес, возраст и прочие, а значит, сравниваете слона с деревом.

Практически всегда «тройной тест» делают вместе с УЗИ, так как уже достоверно доказано, что сочетание этих анализов повышает точность диагностики.

Профессор Карен Брондум-Нилсен из Дании, Институт Кеннеди, продемонстрировал в своих исследованиях, что такое сочетание двух анализов может уменьшить на 50% рождение детей с болезнью Дауна.

Поэтому врач, ведущий вашу беременность, должен взять результаты обоих анализов и уже на их основании делать какие-то выводы.

 

БИОПСИЯ ХОРИОНА

Если совместные результаты «тройного теста» и УЗИ показывают высокую вероятность наследственных патологий, то вам порекомендуют сделать более инвазивные (с большим вмешательством) анализы для диагностики кариотипа плода. КАРИОТИП – это совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для человека.

Суть теста:

Биопсия хориона назначается на 11-14 неделе беременности.

С помощью катетера, вводимого через шейку матки или иглы через брюшную стенку, под контролем ультразвукового исследования производится забор или «отщипывание» ворсин хориона.

Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Гены этих ворсинок идентичны генам плода.

До того как идти на этот анализ, нужно пройти обследование: сдать кровь, мочу и мазок на наличие инфекций. Если есть хоть какие-то подозрения на инфекцию, делать анализ нельзя, очень высока вероятность заражения ребенка во время теста.

Анализ проводится с помощью местного обезболивания, иногда женщину после него оставляют под наблюдением в больнице на несколько дней.

Кому и зачем нужно сдавать этот тест:

Этот тест нужно сдавать, только если вероятность заболевания плода очень велика.

Например, если результаты УЗИ и биохимический анализ крови показывают высокую вероятность какого-то отклонения, и плюс к этому, если вы попадаете в одну или несколько категорий, отмеченных выше:

  • алкоголизм и наркомания
  • сильное радиоактивное облучение
  • химическое отравление
  • если в семье уже есть дети или родственники с тяжелыми отклонениями
  • если вы переболели тяжелыми вирусными заболеваниями
  • если вы принимали какие-то сильные препараты на ранних сроках беременности
  • если у вас уже были один или несколько выкидышей ранее
  • если вы старше 35

Точность теста:

Этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов. Но и он не сможет дать вам 100% уверенность в здоровье или болезни малыша.

Отрицательный результат теста подтвердит, что у плода нет аномалий развития на хромосомном или генном уровне. Это, безусловно, хороший показатель, однако, помните, что ни одна процедура не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Болезненность теста:

Тест инвазивный, следовательно, болезненный. Но сейчас в лабораториях используют очень надёжные методы обезболивания, не вредящие малышу.

 

Время ожидания результатов:

от 10 до 14 дней

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

Этот тест не относится к безопасным процедурам, и может стать причиной сразу нескольких осложнений:

  • риск выкидыша на 0,5 – 2% выше риска выкидыша у женщин, не подвергавшихся этому анализу
  • ребенка могут заразить при тесте
  • есть опасность смешения крови, если у вас с ребенком разные резус-факторы крови
  • ребенок подвергается длительному влиянию ультразвуковых волн

Вывод из всего вышесказанного такой – этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов, но несет риск прерывания беременности.

Повторюсь, что делать этот анализ рационально и хоть как-то оправдано только в том случае, если у вас действительно есть весомые показания для этого, а именно: патологии на УЗИ скрининге, высокая вероятность на биохимическом анализе, вы попадаете в группу риска по одному или нескольким показателям.

Помните, что после этого теста может случиться выкидыш, произойти инфицирование.

Прежде чем проводить это исследование, посетите нескольких врачей, проконсультируйтесь с независимым экспертом, напишите мне. Этот шаг должен быть взвешен и обдуман не один раз.

Мне порой женщины рассказывают страшные вещи на приеме, то врач направил сразу на биопсию, без скрининга только потому, что ей 38, другую заставляют пройти все тесты и биопсию на «всякий случай», потому что мужу 50.

Бывает, что на УЗИ увидят, дефект воротниковой зоны и сразу предлагают аборт, а через неделю все нормализуется и ребеночек добирает свое, таких случаев масса.

Бывает даже так, что женщина, что-то прочитав, где-то послушав, делает биопсию хориона сама, чтобы перестраховаться… то по возрасту, то вроде какие-то таблетки пила на ранних сроках… то простуда у нее была…

Все это очень серьезно и очень важно.

Не соглашайтесь ни на какие сложные процедуры, несущие риск вашему здоровью, здоровью малыша, трижды не подумав, не поговорив со специалистами и, не проверив все данные.

И дай вам Бог, чтобы все это прошло мимо вас!

И еще я хочу, чтобы вы знали, что биопсия хориона, которая проводится во втором триместре более безопасна нежели в первом.

Кроме того, имеет значение метод забора ворсин хориона, есть два способа: трансабдоминальный (когда вводится игла через брюшную стенку) и трансцервикальный (когда вводится катетер через шейку матки).

Так вот группа исследователей при наблюдении 130421 женщин оценили сравнительную безопасность и диагностическую точность различных методов и пришла к следующему выводу:

Трансабдоминальный способ предпочтительнее

и несет меньше рисков,

если биопсию хориона нужно сделать в первом триместре до 15 недель.

Трансцервикальный метод годится для второго триместра.

(Alfirevic Z, Mujezinovic F, Sundberg K. Amniocentesis and chorionic

villus sampling for prenatal diagnosis.

Cochrane Database of Systematic Reviews 2003,

Issue 3. Art. No.: CD003252. DOI: 10.1002/14651858.CD003252).

АМНИОЦЕНТЕЗ

Суть теста:

Это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода.

Клетки плода в амниотической жидкости – это слущенные клетки, выстилающие поверхность и полости тела, его слизистых, клетки кожи, они также содержат полный набор хромосом и генов плода. Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности.

По аналогии с биопсией хориона, под визуальным контролем на ультразвуковом аппарате с помощью длинной иглы прокалывается стенка матки, в месте свободном от плацентарной ткани, и берутся на анализ околоплодные воды. Перед этим анализом также необходимо сдать анализы на возможные инфекции, как при биопсии хориона.

Кому и зачем нужно сдавать этот тест:

Этот анализ позволяет исследовать более широкий спектр генных заболеваний, нежели при исследовании ворсин хориона или плаценты.

Точность теста:

Тест не может дать 100% точных результатов.

Болезненность теста:

Тест не очень болезненный. Это просто прокол брюшной стенки иглой. Больше нервных волнений и переживаний. Но я советую, все-таки, сделать обезболивание, чтобы лишний раз ничем не рисковать.

Время ожидания результатов:

Анализ проводится от 2 до 6 недель, связано это с тем, что клеток плода в амниотической жидкости мало, и этого материала для исследований не достаточно.

Поэтому генетикам приходится «выращивать» клетки плода в строго определенных условиях с соблюдением режима температуры, созданием среды и прочее. Это может повлиять на точность теста. Так как для «выращивания» клеток человека должны использоваться очень сложные технологии, и любое отклонение от стандарта может привести к совершенно различным изменениям самих клеток.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

Вероятность выкидыша при проведении амниоцентеза на 0,5-1% выше, чем среди женщин, которые амниоцентез не делали. То есть этот анализ менее рискован, нежели биопсия хориона, но риск выкидыша остается. Так же остается неблагоприятное воздействие длительного воздействия ультразвука.

Выводы можно сделать абсолютно аналогичные тем, что я приводила к анализу биопсии хориона – для проведения амниоцентеза нужны очень ВЕСОМЫЕ причины.

И эти причины нужно перепроверить несколько раз с разными специалистами.

Амниоцентез плох еще и тем, что к тому моменту как вы получите результаты, вашему ребенку будет около 5 месяцев, прерывать беременность на этом сроке – огромная травма.

ВЫВОДЫ:

Мы сегодня обсудили самые популярные анализы: пренатальный скрининг, биопсию хориона и амниоцентез. Эти анализы назначают наиболее часто. Кроме них есть и другие подобные генетические анализы, например: кордоцентез (анализ пуповинной крови через прокол брюшной стенки матери), плацентоцентез (биопсия клеток плаценты через прокол брюшной стенки).

Я не останавливаюсь на них подробно, так как все то, что мы говорили о биопсии хориона справедливо и для этих методов, они также несут в себе все риски, как при биопсии хориона.

Мне хочется, чтобы вы понимали, что генетика – это очень сложная наука, хороших специалистов генетиков пока очень мало в мире, развитие генетики только набирает обороты.

Помните, что проведение подобных анализов может иметь и коммерческую подоплеку – все-таки все эти анализы очень дорогая вещь, в разных странах СНГ цена анализа на биопсию хориона колеблется от 100 до 200 долларов.

Я считаю, что самая главная проблема всех диагностических тестов для выявления патологии внутриутробного плода состоит в том, что врач сам должен взвесить все полученные результаты и принять решение, что с ними делать, как их верно интерпретировать и как применять в каждом отдельном случае.

Другая проблема в оценке безопасности этих тестов, как для матери, так и для будущего малыша.

Биохимический и ультразвуковой скрининг безопасны, но их результаты, к сожалению, не точны. Другие тесты могут обеспечить высокую точность в постановке диагноза, но несут в себе повышенный риск.

Поэтому прежде, чем делать эти тесты, безопасные и небезопасные, вы должны точно определить, нужно ли вам это, есть ли у вас серьёзные аргументы в пользу проведения скрининга.

Если вам до 35 лет, у вас всё OK с наследственным анамнезом, беременность протекает нормально, или вы уже имеете здоровых детей у вас ничтожно малый риск рождения детей с врождённой аномалией.

Если какие-то риски есть, начните с пренатального скрининга, если нужно проведите его несколько раз, выберите лучшую лабораторию для сдачи анализов с проверенной репутацией и хорошими отзывами. Обсудите полученные результаты с несколькими врачами.

kerimovanatalia.ru

Новости «Мать и Дитя - ИДК»: ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХХI ВЕКА

27.11.2015

Что может быть лучше счастливого материнства? Мы с нетерпением ожидаем рождения нового человека. Многие заранее покупают одежду, игрушки, коляску или кроватку, выбирают имя. Многие разговаривают со своим будущим малышом, впрочем, почему будущим, уже настоящим, ведь он реагирует, играет и кувыркается в уютном лоне матери. И вот в один прекрасный момент он приходит в наш мир, такой долгожданный и любимый, в чем то похожий на своих родителей, но в чем то и особенный. Новый человек начинает свой путь…Картина приятная слуху и глазу, не правда ли? Никому не хочется думать о плохом.

Но иногда вдруг все кончается в момент рождения ребенка. Если ребенок рождается вдруг неизлечимо и тяжело больным. В этот момент перед родителями встает вопрос – а все ли они сделали правильно, можно ли было предотвратить трагедию? Оказывается, очень часто можно было предусмотреть это заранее. Уже давно существуют проверенные и абсолютно безопасные как для плода, так и для беременной методы пренатальной (т.е. проводимой во время беременности) диагностики. Причем проводятся они на самых ранних сроках, когда плод, как считается, еще не понесет физических страданий, если беременность прервать: в первом триместре. Диагностика заключается в комбинации высокоразрешающего ультразвукового исследования и исследования в крови беременной специальных веществ, вырабатываемых плодом и плацентой. С помощью сложной компьютерной программы эти данные анализируются и определяется риск рождения ребенка с наиболее тяжкими и частыми врожденными патологиями. Такими, например, как синдром Дауна, частота встречаемости которого примерно один ребенок на тысячу родов. К 35 годам женщина уже имеет риск рождения такого ребенка один на двести пятьдесят рожденных. После сорока – еще выше – почти каждый пятидесятый. Но, даже если вероятность – один на несколько тысяч, как не попасть в этого «одного»?

Абсолютных гарантий никто не дает, но видя, что рассчитанный по результатам исследования риск значительно ниже теоретического для своего возраста, женщине становится спокойнее, беременность приносит радость. Если вдруг выявляются высокие риски, то можно провести инвазивную диагностику плода – взять у него кусочек ткани, тогда диагноз можно поставить наиболее достоверно. Однако, в этом случае, появляется небольшой риск для прерывания беременности. Хотя  он гораздо ниже риска самопроизвольного прерывания, или рождения больного ребенка, но «выстраданная» беременность заставляет подходить к этим методам осторожно.  Особенно в случаях, когда риск «сомнительный» - например, только по биохимическим маркерам. Иногда даже при минимальном риске беременная испытывает нестерпимые переживания (например, если первый ребенок родился больным, или беременность закончилась неудачно).

Именно в таких случаях самым оптимальным будет проведение неинвазивного пренатального генетического теста. Это исследование – самое совершенное на сегодняшний день в мире, завоевывает популярность, поскольку является не только самым  безопасным, но и самым точным на сегодняшний день.

Неинвазивный пренатальный тест (НПТ) – это исследование, целью которого является выявление патологии развития плода на самых ранних стадиях.  Этот вид теста отличается от привычных методов пренатальной диагностики высокой точностью и своей безопасностью (для проведения теста берется кровь из вены). С достоверностью 99% определяются такие аномалии, как: синдром Патау, синдром Эдвардса, и синдром Дауна; а синдромы Тернера и Клайнфельтера – с точностью до 92%. Риск ложноположительных результатов составляет 0,1%.

Показаниями для назначения НПТ является любой из факторов:

  • возраст старше 35 лет;
  •  положительный результат биохимического скрининга;
  • наличие в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей;
  •  «привычное невынашивание» беременности.

Важно помнить, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет: при возрасте матери до 24 лет: 1:1562, в возрасте 35-39 лет - 1:214, в возрасте старше 45 лет – 1:19

Преимущества неинвазивного пренатального теста:

  • проводится по венозной крови матери, в которой циркулируют ДНК ребенка, - простой и безопасный способ;
  • может быть выполнен уже с 9 недели беременности;
  • высокая точность исследования, минимальный риск ложноположительных результатов;
  • не несет рисков осложнений, связанных с инвазивными исследованиями.

Неинвазивный пренатальный тест   можно пройти на базе «Мать и дитя - ИДК», подробная информация по телефону единой справочной: 8 800 250 24 24 

samara.mamadeti.ru


Смотрите также


Семья

Семейные отношения
Каждая отдельная семья являет собой определенную социально-психологическую группу, которая в свою очередь складывается на основе интимных и исключительно доверительных отношений между двумя супругами, а также родителями и детьми. Её общая социальная активность, структура, а также составляющая нравственно-психологическая атмосфера напрямую зависят не только лишь от общих условий и установленных закономерностей, но также от тех довольно специфических обстоятельств, в которых формируется семья, а также живёт и в полной мере функционирует.
Рождение ребенка – испытание на прочность всей семьи
В сказках, как известно, все невзгоды героев заканчиваются свадьбой. А в жизни со свадьбы все только лишь начинается.

Опрос

Полезный для Вас наш сайт?

Да
Нет
Очень полезный
Ничего интересного
Мне все равно