Модные тенденции 2011 специально для круглых животиков
Будущие мамы – это прежде всего женщины! А практически любая женщина очень хочет постоянно хорошо выглядеть. Если округлившийся живот уже не влезает в Вашу обычную одежду, то пришло время подумать про смену собственного гардероба.

Буллезный эпидермолиз причины возникновения


Буллезный эпидермолиз. Восстановление натуральными пчелопродуктами

Буллезный эпидермолиз
Виды, причины, лечение

Буллезный эпидермолиз – это группа заболеваний, объединенных схожими признаками и общим названием.
Они характеризуются повышенной чувствительностью и ранимостью кожи даже вследствие легких травм.
В результате, отдельные участки тела покрываются ранками, эрозиями, пузырями

Физиологически такие последствия объясняются следующим образом: у больных буллезным эпидермолизом слои кожи верхние и нижние слои кожи имеют дефект крепления друг к другу, тогда как у здоровых людей подобных проблем не наблюдается

Даже при незначительном механическом воздействии на тело происходит сдвиг слоев

Так на коже образуются указанные выше пузыри и раны.

Буллезный эпидермолиз у детей и взрослых имеет еще одно название, более поэтичное – болезнь бабочки
А малышей, страдающих им, называют детьми-бабочками
Они такие же хрупкие и ранимые, как эти летающие существа. на этом сходство с красивыми насекомыми заканчивается
Ведь сложно назвать привлекательной кожу, усеянную волдырями и эрозиями

В зависимости от места распространения дефекта, буллезный эпидермолиз делится на три основных типа

Всего же насчитывают более 30 его различных форм

Буллезный эпидермолиз: виды

1. Под простой формой буллезного эпидермолиза понимают несколько самых легких форм поражения верхних слоев эпидермиса, при которых пузыри появляются на поверхности, а потому исчезают довольно быстро, не оставляя следов
Простой буллезный эпидермолиз встречается чаще других
Считается, что к детям такая болезнь переходит по принципу доминантного наследования, то есть, от одного из родителей

Однако, несмотря на всю кажущуюся безобидность, простая форма заболевания может достаточно тяжело протекать у малышей первого года жизни
Нередко при такой форме поражаются большие участки тела
С годами они становятся меньше и причиняют больному меньше беспокойства
Наиболее подвержены буллезному эпидермолизу стопы и кисти
Летом болезнь, как правило, обостряется из-за их открытости и вследствие повышенной потливости
Простой буллезный эпидермолиз не угрожает жизни больного.

2. Пограничный буллезный эпидермолиз также включает в себя несколько форм, объединенных более тяжелыми симптомами
Эта болезнь характеризуется глубокими повреждениями слоев кожи – на уровне светлой пластинки
Заживают пузыри и раны медленнее, чем при простом буллезном эпидермолизе, и после них на теле остаются шрамы
Нередко при таких формах заболевания страдает не только кожа, но и слизистые оболочки тела

В ряде случаев пограничный буллезный эпидермолиз может стать причиной летального исхода
Особенно опасен он в первые месяцы жизни детей
Пузыри на слизистых могут блокировать дыхательные пути и спровоцировать удушение

К ребенку указанные формы болезни переходят по принципу рецессии – от мамы и папы, являющихся носителями дефектных генов
Сами взрослые при этом могут быть здоровыми
Чтобы малыш получил пограничный буллезный эпидермолиз, многое должно совпасть, поэтому такие формы болезни встречаются не часто

3. Дистрофический буллезный эпидермолиз – самая редкая разновидность заболевания Она же и самая тяжелая
Все формы, относящиеся к данному типу болезни, характеризуются глубинными поражениями верхней части сосочкового слоя кожи и слизистых оболочек
При заживлении ран и пузырей на теле остаются рубцы, иногда очень глубокие.Наследуются они как доминантно, так и рецессивно

Эти три разновидности врожденного буллезного эпидермолиза никогда не перетекают друг в друга
Более того, если в семье есть человек, страдающий данным заболеванием, то по наследству передается именно имеющаяся форма и никакая иная

При некоторых видах буллезного эпидермолиза больной может умереть в первые дни и месяцы жизни, а при других – стать вполне социально адаптированной личностью

4. К буллезному эпидермолизу относится также синдром Киндлера, который выделяют отдельно
Эта форма заболевания характеризуется тем, что новорожденный появляется на свет с поражениями кожи – с пузырями
Причем они располагаются на всех слоях.

С течением времени у больного появляется повышенная чувствительность к свету, а также сильная пигментация кожи
Нередко происходит и атрофия ее отдельных участков
Синдром Киндлера провоцирует проблемы с пищеварительной и с мочеполовой системой
У больных наблюдаются нарушения глотания, поносы либо запоры, сужение и непроходимость пищевода

Буллезный эпидермолиз: причины

Считается, что буллезный эпидермолиз – это редкая наследственная болезнь, которая возникает в результате генетических дефектов
Поврежденные гены нарушают формирование белковой структуры кожи, а в ряде случаев и слизистых оболочек
В результате они становятся сверхчувствительными и хрупкими.

Единственной причиной возникновения диагноза буллезного эпидермолиза у детей в официальной медицине принято считать этот генетический дефект, который лишает эпидермис его защитной функции

Таким образом, заболевание признано неизлечимым
Медики полагают, что можно облегчить состояние больного, но избавить его от пузырей и экзем нельзя

Однако если немного расширить рамки, признанные традиционными, и шагнуть за пределы официального мнения, можно увидеть и другие причины возникновения болезни бабочки

Возможные причины возникновения буллезного эпидермолиза

Давайте проанализируем причинно-следственные связи, провоцирующие развитие и возникновение буллезного эпидермолиза

Иммунитет мамы

В нашем мире очень исковеркано понятие правильного питания, поэтому употребление обычных продуктов питания может стать источником токсинов, которые влияют на биохимические связи в клетках, а также на формирование здоровой микрофлоры, которая помогает усвоению пищи и формированию клеток иммунитета

В результате могут быть воспаления в организме, и как следствие проблемы со здоровьем у ребенка, от косолапия до тяжелых форм генетических заболеваний

И, если есть предрасположенность к этому заболеванию, оно не заставляет себя долго ждать

Согласно статистике, частота возникновения буллезного эпидермолиза одинакова у младенцев мужского и женского пола. Встречается болезнь в пропорции от 1 к 30000 до 1 к 1000000, в зависимости от ее разновидности.

Болезнь бабочки – явление довольно редкое

Однако при тотальных нарушениях в работе иммунной системы, а также при повсеместном отсутствии элементарной культуры питания не за горами его более широкое распространение
Как это было в свое время с аутизмом, который, к слову, также признан медиками неизлечимым

Сегодня я успешно работаю с детьми с аутизмом, а с детьми-бабочками есть пока опыт только наружного применения наших кремов и медовых композиций, но зная принципы биокоррекционной медицины, могу предположить, что состояние деток можно значительно улучшить и продлить жизнь с помощью нашей программы

Буллезный эпидермолиз: лечение

Когда речь заходит о лечении буллезного эпидермолиза, официальная медицина разводит руками
Ведь по сей день, начиная с конца XIX века, когда была обнаружена болезнь, действенных способов избавления от недуга медиками найдено не было

Все манипуляции, рекомендуемые ими, направлены лишь на облегчение симптомов заболевания и включают в себя

Постоянное наблюдение у дерматолога и педиатра
Оформление инвалидности на основании диагноза «буллезный эпидермолиз»
Регулярную сдачу анализов и вакцинацию
Тщательный присмотр за больным во избежание травмирования кожных покровов
Особый уход за кожей и слизистыми оболочками
Облегчение боли от появления пузырей и эрозий
Бережное обращение с ребенком, больным буллезным эпидермолизом

Существует несколько строгих правил, которых нужно придерживаться в общении с детьми-бабочками

Малышей нельзя поднимать подмышки, особенно когда они голышом

Чтобы взять такого ребенка, следует повернуть его на бок от себя в лежачем положении, аккуратно продеть одну руку под голову, а другую – под ягодицы, и затем осторожно повернуть обратно к себе

Из сидячего положения следует брать чуть нагнувшегося ребенка, заведя одну руку под ягодицы, а вторую – за шейку

Или можно задействовать грудь и колени, чтобы взять ребенка на руки, когда он сидит

Когда малыш-бабочка еще совсем маленький, можно по возможности контролировать его ползанье и другие движения

По мере взросления старайтесь предоставлять ребенку все больше свободы передвижений, чтобы он сам регулировал свои действия и научился избегать травм

Пузыри рекомендуется обрабатывать следующим образом – выпускать из них жидкость, протыкая стерильной одноразовой иглой от шприца или же, в ряде случаев, откачивать ее с помощью самого шприца. Появившуюся кожицу следует приложить к ранке – дну бывшего пузыря, чтобы они срослись

Скриншот из группы на Facebook

Если пузыри полны крови и гноя, их лучше первоначально обрабатывать в больничных условиях
Как правило, врач срезает образовавшиеся сферы специальными ножницами
Дома, если специалист даст на это «добро» от них можно избавляться обычными ножницами, предварительно вымытыми, прокипяченными и обработанными спиртом.

Часто для облегчения состояния врачи прописывают маленьким пациентам, страдающим буллезным эпидермолизом, болеутоляющие средства: Парацетамол, Панадол, Эффералган и тому подобные

Могут также помочь и успокоительные растительного происхождения типа валерианы, пустырника, шалфея и проч

Купание таких детей должно проходить в воде с температурой не выше 38 С
Старайтесь не использовать агрессивных моющих средств и по возможности намыливать лишь те места, которым необходимо ежедневное очищениеВыбирайте жидкое мыло

Примечание автора: я рекомендую использовать только натуральное жидкое мыло, приготовленное на основе растительных масел и успокаивающих трав, на которые у ребенка нет реакции.

Очень благотворно на состояние малышей, страдающих буллезным эпидермолизом, оказывает грудное вскармливание

Примечание автора: при этом врачи настоятельно рекомендуют кормящим женщинами есть много мяса, рыбы, молочных продуктов и бобовых
То есть, всего того, что, по сути, является источниками токсинов в организме
Я же предлагаю совершенно другой подход к составлению рациона питания как мамы, так и малыша-бабочки

Более подробно о том, какие продукты следует исключить из своего ежедневного меню, вы узнаете из моей программы восстановления особых детей

Скриншот из группы на Facebook

Также я предлагаю вам обрабатывать пораженные кожные покровы с помощью натуральных средств с пчелопродуктами – так их заживление будет проходить значительно быстрее

Буллезный эпидермолиз – совсем новое направление в моей работе

Но уже уже достаточно оснований для того чтобы размещать на своем сайте данную статью

Ко мне не раз обращались за продукцией Тенториум родители, использовавшие наши продукты как мази и оставались очень довольными

Внимание!

Я ищу родителей-первопроходцев, мам и пап, которые желают восстановить нарушенные биохимические цепочки в клетках у своих детей, больных буллезным эпидермолизом и просто поднять максимально возможно у них иммунитет

Специально для них, а также для родителей других особенных малышей была разработана схема приема апипродукции
Она дает потрясающие результаты

Совместно с правильным питанием она может избавить вашего ребенка даже от такого серьезного недуга

Уверена, вместе мы сможем помочь как Вашему ребенку, так и многим другим

Узнайте больше о бесплатных программах восстановления для аутизма, ДЦП и эпилепсии по принципам биомеда и натуропатии с диетой, включающей в себя натуральные продукты Тенториум

План семинаров ЗДЕСЬ
Продукты пчеловодства Тенториум восстанавливают каждую клеточку организма естественным путем по принципам биомедицинской коррекции организма

Они насыщают организм необходимыми ферментами, витаминами и микроэлементами
Также есть продукция, с помощью которой токсины после медикаментозного лечения без проблем выведутся из организма

Отказ от ответственности
Информация, представленная в этой статье, предназначена только для информирования читателя
Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником

apicorrection.com

Фонд Дети-Бабочки - 9 признаков буллезного эпидермолиза

Пузыри на коже

Основным клиническими проявлениями буллёзного эпидермолиза являются пузыри на коже, появляющиеся сразу после рождения или в первые сутки жизни, реже в первые месяцы. Располагаются они обычно на конечностях, теле, лице. Иногда могут быть участки отсутствия кожи. Пузыри обычно появляются спонтанно, в местах трения, давления, при повышении температуры тела, окружающей среды. После вскрытия пузыря на этом месте образуется раневая поверхность.

Поражение ногтей и волос

При буллёзном эпидермолизе часто имеются дистрофические изменения ногтей и волос. При дистрофических формах БЭ ногти часто отсутствуют, волосы истончаются и имеются участки рубцевания на волосистой части головы.

Повреждение слизистой оболочки

Образование пузырей может возникать и на слизистых оболочках в любом органе, чаще всего поражается слизистая оболочка полости рта, пищевода, кишечника, мочеполовой системы, слизистой глаз.

Скелетно-мышечные деформации

Для рецессивного дистрофического буллёзного эпидермолиза характерно срастание пальцев на руках и ногах, которое начинается постепенно, затем образуется деформация конечности по типу “варежки”. Возникает это осложнение от постоянного образования пузырей на конечностях. Кроме того, при некоторых типах буллёзного эпидермолиза могут встречаться сгибательные контрактуры (ограничение подвижности) плечевого, бедренного суставов, остеопороз, подвывихи суставов на стопах, задержка роста.

Поражение глаз

На роговице и конъюнктиве глаз также образуются пузыри, которые потом могут превращаться в рубцы. При тяжелых формах могут возникать воспалительные изменения – кератиты, в результате несмыкания глазной щели, также выворот и срастание век. Профилактические мероприятия значительно снижают риски осложнений.

Стоматологические проблемы

При БЭ нарушается формирование зубов еще во время внутриутробного развития, поэтому часто встречается гипоплазия и дефекты эмали зубов. Одним из основных проявлений является множественный кариес зубов, скученность зубов, а поражение мягких тканей, которое приводит к ограничению подвижности языка и сужению ротовой щели (микростомии), усугубляет проблемы с зубами.

Патология желудочно-кишечного тракта

Наиболее частое осложнение при БЭ. Травма слизистых оболочек ведет к образованию пузырей и эрозий, а при тяжелых подтипах БЭ — к рубцеванию и возникновению сужений на любом участке ЖКТ. Поражение слизистых оболочек ЖКТ нарушает нормальный прием пищи, приводит к нарушению всасывания питательных веществ и витаминов. Кроме того, поражение слизистой оболочки нижних отделов кишечника и повышенное потребление организмом жидкости приводит к запорам. В тяжелых случаях отмечается задержка физического развития.

Патология ЛОР органов

Нечастое осложнение буллёзного эпидермолиза. Клинически поражение ЛОР органов может проявляться разными симптомами, например, слабый или хриплый крик у младенцев, отек мягких тканей, образование пузырей в различных отделах дыхательных путей, утолщение и рубцевание истинных и ложных голосовых связок. Одним из грозных осложнений является сужение верхних дыхательных путей. Кроме того, с повышенной частотой встречаются неспецифические для БЭ заболевания: средние отиты, тугоухость, риниты.

Поражение других систем

Одним из серьезных осложнений является кардиомиопатия, осложнение со стороны сердца, которое возникает по ряду причин. Дефицит микроэлементов, питательных веществ, хроническая анемия, осложнения вирусных и бактериальных инфекций, возникающих в течение жизни больного с БЭ. Так же встречается патология мочеполовой системы – стенозы мочеточников, рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, у мальчиков – фимоз. В результате комплекса проблем с кожей и ЖКТ часто возникает хроническая анемия, остеопороз и остеопения.

deti-bela.ru

Наследственный буллезный эпидермолиз: новости исследований

Введение – буллезный эпидермолиз, что это?

Буллезный эпидермолиз  - это редкое  хроническое наследственное заболевание, главный его признак - образование пузырей и мокнущих ран (эрозий) на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительном травмировании. Заболевание заметно сразу после рождения или в первые месяцы жизни ребенка. Существуют как тяжелые формы, при которых дети умирают в течение нескольких дней или месяцев после рождения от инфекционных осложнений или становятся инвалидами, так и легкие формы, при которых человек может вести полноценную жизнь при проведении соответствующего лечения.

При  некоторых формах буллезного эпидермолиза бывают поражены только небольшие участки кожи, при других – большие по площади участки поражения, на всей коже, часто с вовлечением слизистых оболочек и ногтей. Определенные виды буллезного эпидермолиза вызывают поражение внутренних органов.  Наиболее часто страдает  желудочно-кишечный тракт в виде непроходимости пищевода, нарушения глотания, сужения пищевода, поносов, запоров, поражений прямой кишки, желудка, ногтей, сращение пальцев, сердца (кардиомиопатия), мышц (дистрофия), глаз (выворот век), повреждение роговицы, зубов (кариес, плохая эмаль) и пр.

Данное заболевание встречается  редко. Так, за период 1986-1990 года в Соединенных Штатах было зарегистрировано 19 случаев на 1 млн. новорожденных. Но, несмотря на редкость его возникновения, оно требует активной диагностики, лечения, наблюдения.

Почему возникает буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз вызван дефектами в генах, регулирующих структуру  белков, которые формируют кожу и слизистые оболочки, придают им прочность. Т.е. буллезный эпидермолиз - генетическое заболевание. Мутация (повреждение) определенного гена может либо наследоваться ребенком,  либо впервые возникать под воздействием различных неблагоприятных факторов. В этом случае мутация в гене возникает во время зачатия или беременности. Причиной повреждений генов может быть радиационное и другие излучения, воздействие вредных токсических и химических веществ, вирусные инфекции и пр.
При наследовании мутации один из родителей ребенка или оба изначально имеет поврежденный ген, при этом он может быть совершенно здоров (носитель). Существует два пути наследования – доминантный и рецессивный. Частота заболеваемости одинакова среди мужчин и женщин.

Форма заболевания зависит от пути наследования (доминантного или рецессивного). Простой буллезный эпидермолиз  доминантно наследуется, пограничный – рецессивно, а дистрофические формы – как рецессивно, так и доминантно. 

В настоящее время уже известны участки повреждения генов и белки, которые ими кодируются. При простом буллезном эпидермолизе повреждения затрагивают белки кератин 5, кератин 14, плектин, альфа-6,бета-4 интегрин. При пограничной форме заболевания изменения выявляются в белках ламинин 332, коллаген 17 типа, альфа-6,бета-4 интегрин. При дистрофическом буллезном эпидермолизе поражается коллаген 7 типа, при синдроме Киндлера – киндлин – 1. Каждый из этих белков принимает участие в связи верхних и нижних слоев кожи.

Схема «Строение кожи»

Для формирования более полной картины возникновения заболевания приводим данные о значении, функции этих белков в формировании структуры кожи, а также рассмотреть строение тех уровней кожи, на которых могут происходить патологические изменения.

  • Кератин 5 и кератин 14 – участвуют в формировании самого верхнего слоя кожи, осуществляют соединение клеток эпидермиса, поддерживают форму клеток, совместно с коллагеном и эластическими волокнами определяют упругость и прочность кожи.
  • Плектин и ламинин 332 – соединяют внутренний скелет клетки с ее оболочкой и просединяет клетки к более глубокому слою кожи.
  • Альфа-6,бета-4интегрин – основной рецептор ламинина, т.е. воспринимающая структура.
  • Коллаген 17 типа – белок, входящий в комплекс, соединяющий верхние и нижние слои  кожи.
  • Коллаген 7 типа – главный структурный белок, скрепляющий кожу.
  • Киндлин-1 – белок - регулятор активности интегринов.

Все перечисленные белки обеспечивают прочность кожи.
Таким образом, происходит нарушение структуры и функции связывающей слои кожи между собой сложного комплекса клеток, волокон и веществ. И если хотя бы один из компонентов этого комплекса оказывается дефектным, прочность кожи страдает.

Классификация

Существует 4 основных типа наследственного буллезного эпидермолиза

  • Простой буллезный эпидермолиз
  • Пограничный буллезный эпидермолиз
  • Дистрофический буллезный эпидермолиз
  • Синдром Киндлера

Данное подразделение зависит от уровня, на котором происходит нарушение связи между слоями кожи. При простом буллезном эпидермолизе пузыри расположены выше всего – ближе к поверхности кожи. При этом нижняя часть кожи и волокна не затронуты. Заживление происходит без рудцов. При пограничном и дистрофическом буллезном эпидермолизе пузыри располагаются ниже, поэтому заживление сопровождается изменениями кожи, которые называются рубцовой атрофией.
Среди пограничного буллезного эпидермолиза выделяют 2 наиболее значимые формы – Герлитца и не - Герлитца. Первый вид отличается тяжестью течения, проявляется к моменту рождения, чаще всего наступает смерть ребенка в первые дни жизни. Вторая форма не является столь опасной.
    Дистрофический буллезный эпидермолиз, в свою очередь, подразделяется на доминантную и рецессивную форму, в зависимости от способа наследования, заживление происходит с рубцовой атрофией, более тяжелые рецессивные формы.

Клинические проявления

При буллезном эпидермолизе бывают: легкая травмируемость кожи, пузыри, эрозии, милиумы (крошечные прочные белые горошинки, иногда сгруппированные, утолщение ногтей или их отсутствие, образование атрофических рубцов, утолщение кожи ладоней и подошв,  нарушение пигментации (темные или светлые), пятна в местах травмирования псоле заживления,поредение или отсутствие волос, снижение или увеличение потоотделения, пузыри во рту, кариес, сращение пальцев, затруднение глотания, рвота, запоры, снижение массы тела, медленный рост.
Стоит отметить, что несмотря на широкий спектр представленных клинических проявлений, существуют признаки, по которым можно поставить диагноз, не прибегая к другим исследованиям. Так, травмируемость кожи значительно выше при пограничном и дистрофическом буллезном эпидермолизе, чем при простой форме. Характерным признаком пограничного типа заболевания является дефект эмали.

Простой буллезный эпидермолиз

Данный тип буллезного эпидермолиза делится на 2 большие группы:

  • Локализованный
  • Генерализованный

При локализованной форме (ранее известная как болезнь Вебера-Кокейна) пузыри образуются на кистях и стопах.  Первые клинические признаки появляются в период полового созревания. Но при данной форме заболевания в младенчестве на слизистой оболочке полости рта могут возникать бессимптомные пузыри и эрозии. Поэтому периодически необходимо осматривать слизистую оболочку рта младенцев.
Генерализованные формы разделяются на 2 подгруппы – герпетиформный буллезный эпидермолиз (Dowling-Meara) и негерпетиформный буллезный эпидермолиз (Кебнера). При первой форме заболевания пузыри располагаются в виде групп, а при второй форме  такой особенности нет. Еще одно важное отличие этих двух подтипов то, что при буллезном эпидермолизе Кебнера, как правило, кисти и стопы не поражаются, а при Dowling-Meara, наоборот, пузыри есть, практически всегда, как на кистях руках, так и на стопах. При буллезном эпидермолизе Dowling – Meara характерен значительный риск развития рака кожи, при буллезном эпидермолизе Кебнера риск развития рака минимален.

Милиумы, образование рубцов, а также повреждение ногтей обычно не характерны для простого буллезного эпидермолиза.

Пограничный буллезный эпидермолиз

Как было отмечено выше, основным характерным признаком данной формы заболевания является нарушение эмали. Данная группа буллезного эпидермолиза стоит на границе между простым и дистрофическим буллезным эпидермолизом.
Пограничный буллезный эпидермолиз  делится на 2 основных подтипа:
•    Герлитца
•    Не - Герлитца
При обеих формах заболевания пузыри появляются на любом участке кожи, и обычно захватывают большие по площади участки кожи. При этих формах буллезного эпидермолиза  очень часто возникают внекожные осложнения – микростомия (сужение ротового отверстия), анкилоглоссия (прирастание языка к нижней поверхности рта), анемия, сужение пищевода, поражения глаз, сужение и закупорка верхних дыхательных путей, задержка развития. Основное отличие между формами пограничного буллезного эпидермолиза заключается в том, что подтип Герлитца имеет более тяжелое течение и чаще приводит к смерти.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Данная группа буллезного эпидермолиза в зависимости от типа наследования делится на доминантный и рецессивный подтипы.
При данных формах заболевания поражения кожи появляются сразу после рождения ребенка. Пузыри занимают большие по площади участки . Со временем формируется милиум, атрофические рубцы, поражения ногтей. Повторяющиеся высыпания пузырей, а затем образование  эрозий пищевода приводят к сильному нарушению глотания, а затем к сужению пищевода.
Основное отличие пограничного буллезного эпидермолиза Герлитца  и доминантной формы дистрофического буллезного эпидермолиза - отсутствие задержки развития и анемии. При доминантной форме дистрофичсекого буллезного эпидермолиза очень низок риск развития рака кожи. Значительно ниже детская смертность.
Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз делится на 2 основных подтипа – Hallopeau-Siemens и no - Hallopeau-Siemens, которые отличаются  друг от друга тяжестью течения заболевания и выраженностью внекожных осложнений. При форме no-Hallopeau-Siemens наблюдается более легкое течение заболевания и меньшее количество внекожных осложнений, таких как сужение пищевода, поражение глаз, сращение пальцев, анемия. Но при любой форме рецессивного дистрофического буллезного эпидемолиза сохраняется высокий риск развития рака кожи.

Синдром Киндлера

При данной форме заболевания пузыри формируются к моменту рождения ребенка. Пузыри располагаются на разных уровнях эпидермиса – от нижних до верхних. Со временем развивается светочувствительность и атрофия и пигментация кожи с  характерным испещренным видом (пойкилодермия). Часто возникают поражения ногтей и атрофические рубцы. Внекожные осложнения затрагивают желудочно-кишечный тракт (кишечник, желудок, пищевод) и мочеполовую систему.

Диагностика

В зависимости от периода проведения диагностических мероприятий их можно подразделить на пренатальные (до рождения ребенка) и постнатальные (после рождения ребенка).
Существует два основных метода постнатальной диагностики буллезного эпидермолиза – иммунофлюоресцентное генетическое картирование (IAM) и электронная микроскопия (TEM).
Для осуществления этих видов исследований у пациента осуществляется забор образцов кожи.  Для проведения IAM и TEM образцы кожи получают при помощи биопсии. Осуществляют забор неповрежденного и поврежденного участков кожи. При IAM определяют наличие специфических белков кожи. Для этого используют специальные моноклональные антитела, которые избирательно связываются только с определенным белком кожи. Если данный белок отсутствует, то моноклональные антитела остаются несвязанными, окрашивания специальным светящимся составом не происходит.
При электронной микроскопии определяются конкретные компоненты кожи, отсутствие которых способно вызвать развитие буллезного эпидермолиза – кератиновые филаменты, полудесмосомы, якорные фибриллы и пр.
Также значительную роль играет анализ ДНК, проводимый с целью выявления генетической мутации и способа наследования. Но данный метод исследования используется только при наличии изменений, найденных при IAM и TEM, так как анализу необходимо подвергнуть слишком много генов, которые могут быть повреждены.
В пренатальной диагностике используется материал, полученный  из околоплодных вод при сроке беременности более 17 недель. Поврежденный ген определяется путем анализа ДНК.

Лечение

Согласно данным DEBRA существуют следующие направления в лечении буллезного эпидермолиза.
1.    Протеиновая терапия – в организм пациента вводится достаточное количество нормального белка. Коррекция клинических проявлений осуществляется путем внутрикожного введения коллагена 7 типа.
2.    Генная терапия – вводится ген, кодирующий поврежденный белок. Данный метод осуществляется путем пересадки участка кожи с исправленным геном - трансген (введенный недостатющий ген).
3.    Клеточная терапия – вводится необходимое и достаточное количество клеток, содержащих нормальный ген, кодирующий белок. При данном способе лечения в отдельные участки кожи вводят фибробласты здорового донора. Фибробласты синтезируют достаточное количество коллагена для обеспечения соединения слоев кожи (эпидермиса и дермы).
4.    Комбинированная терапия – создают «гибридные» кожные трнсплантаты, используя донорские фибробласты и кератиноциты пациента. Используется именно подобное сочетание, т.к. фибробласты с меньшей вероятностью могут вызвать реакцию отторжения трансплантата.
5.    Терапия с использованием стволовых клеток костного мозга – в данной области можно выделить два основных направления. Первое, систематическое введение донорских стволовых клеток костного мозга реципиента. Второе, перепрограммирование собственных клеток кожи пациента с целью получения нового источника генетически исправленных стволовых клеток.
6.    Лекарственная терапия – включает в себя следующие напрвления:
•    «Нокаут и замена» siRNA (информационной РНК)
•    Препараты, предотвращающие преждевременное завершение экспрессии генов (PTC124, или гентамицин). Некоторые генетические дефекты при буллезном эпидермолизе заставляют прекратить работать механизм синтеза белка в клетках кожи раньше, чем завершен синтез полноценного белка. Данные препараты препятствуют преждевременному распознаванию стоп-сигнала механизмом синтеза белка, пролонгируя тем самым процесс трансляции.
•    Симптоматическая терапия – включает в себя применение анальгетиков, антибиотиков различного спектра действия, противоанемических препаратов, препаратов селена и карнитина (при кардиомиопатии) и пр. 

Заключение

Проблема буллезного эпидермолиза остается открытой. Масштабы данной проблемы плохо изучены из-за недостаточной информированности пациентов и их родителей, а также медицинского персонала, работающего с новорожденными. Не существует единого подхода в диагностике и лечении буллезного эпидермолиза и его осложнений, что также оказывает неблагоприятное воздействие на ситуацию.

Гольченко В., Альбанова В.И. (по материалам зарубежных публикаций)

www.dermatology.ru

info - Успешное лечение буллезного эпидермолиза

В 2015 году семилетний мальчик был госпитализирован с буквально слезающей кожей и волдырями на руках и ногах, а также на спине. Пациента спасали врачи из Германии, Австрии и Италии. По их словам, состояние мальчика было критическим: он потерял порядка 60% кожных покровов.

Семья

Семейные отношения
Каждая отдельная семья являет собой определенную социально-психологическую группу, которая в свою очередь складывается на основе интимных и исключительно доверительных отношений между двумя супругами, а также родителями и детьми. Её общая социальная активность, структура, а также составляющая нравственно-психологическая атмосфера напрямую зависят не только лишь от общих условий и установленных закономерностей, но также от тех довольно специфических обстоятельств, в которых формируется семья, а также живёт и в полной мере функционирует.
Рождение ребенка – испытание на прочность всей семьи
В сказках, как известно, все невзгоды героев заканчиваются свадьбой. А в жизни со свадьбы все только лишь начинается.

Опрос

Полезный для Вас наш сайт?

Да
Нет
Очень полезный
Ничего интересного
Мне все равно