Модные тенденции 2011 специально для круглых животиков
Будущие мамы – это прежде всего женщины! А практически любая женщина очень хочет постоянно хорошо выглядеть. Если округлившийся живот уже не влезает в Вашу обычную одежду, то пришло время подумать про смену собственного гардероба.

Неинвазивный пренатальный тест


Неинвазивное пренатальное тестирование — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 6 августа 2015; проверки требуют 4 правки. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 6 августа 2015; проверки требуют 4 правки.

Неинвазивное пренатальное тестирование (англ. Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) — методика анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины, для скрининга с целью выявления трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и некоторых других анеуплодий[1]. Может выполняться начиная с 10-й недели беременности (обычно производится между 10-й и 22-й неделями, а результаты получают спустя неделю или более)[1]. Методика называется «неинвазивной», потому что для проведения анализа достаточно традиционного забора крови из вены беременной, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона. Иногда это тестирование называют[где?] (диагностика основных трисомий)[источник не указан 1770 дней].

Определяемые хромосомные патологии[источник не указан 1770 дней]:

Методика основывается на количественном анализе ДНК, проводимом с помощью массового параллельного полногеномного секвенирования. В норме все хромосомы представлены одинаково. В случае трисомии наблюдается повышение представленности 21, 18, 13, X или Y хромосом. Количество получаемых данных на каждый исследуемый образец составляет около 5—10 млн последовательностей длиной 50 нуклеотидов. Из анализа исключаются считывания с низким качеством, а также попадающие на повторы и известные районы копийных полиморфизмов. Это необходимо для того, чтобы избежать возникновения местных аномальных скачков представленности. Оставшиеся последовательности картируются на геном человека.

Прямыми показаниями к проведению тестирования являются факторы генетического риска[2]:

  • возраст беременной более 35 лет;
  • носительство одним из супругов хромосомной перестройки;
  • наличие семейных случаев рождения ребёнка с хромосомной аномалией или прерывание беременности по медицинским показателям в связи с пренатально обнаруженной хромосомной аномалией
  • данные биохимического скрининга.

Однако практика пренатальной диагностики, выполняемая по общепринятым показаниям (старший возраст женщин, отягощенный генетический анамнез и т. д.), продемонстрировала, что большинство детей с синдромом Дауна рождаются молодыми матерями[3], то есть болезнь возникает спорадически в семьях без отягощенного анамнеза.

Важно исключить (либо подтвердить) патологии плода на раннем сроке беременности, чтобы семья могла принять взвешенное решение о прерывании беременности до наступления жизнеспособности плода, однако в большинстве стран точное заключение производится через 22 недели после проведения инвазивной диагностики[источник не указан 1770 дней]. При этом методы амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсин хориона не являются абсолютно безопасными и в ряде случаев приводят к прерыванию беременности.

Пренатальная диагностика — относительно новый раздел медицинской генетики, возникший в 1970-е годы на стыке клинических и фундаментальных наук. Диагностику проводили в тех случаях, когда у пациентки было несколько факторов генетического риска. Таким образом не было достигнуто ожидаемого эффекта — глобального снижения числа случаев рождения детей с генетическими нарушениями.

Со временем подходы к профилактики анеуплоидии были пересмотрены в пользу безвыборочного скрининга всех беременных безопасным методом. Стали разрабатываться неинвазивные скрининг-тесты, позволяющие выявить среди беременных группу высокого риска на основе иммуноферментного анализа (ИФА) сыворотки крови беременных.  Однако сывороточный ИФА-тест — это не диагностический метод, и результаты, полученные при его использовании, показывают только величину риска аномалии.

В результате глобального развития генетических методик стало возможным анализировать ДНК плода, свободно циркулирующие в крови матери, со второго месяца беременности. В 2013 году был разработан безошибочный[4] алгоритм вычисления хромосомных аномалий плода по крови матери.

  • Наследственные болезни. Национальное руководство / Бочков Н. П., Гинтер Е. К., Пузырев В. П. Москва, Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа» 2013 — ISBN 978-5-9704-2469-8
  • Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. / Кеннет Л. Джонс. Перевод на русский язык и оформление. Издательский дом «Практика» 2011 — ISBN 978-5-89816-086-9
  • Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma / R. W. K. Chiu, K. C. A. Chan, Y. Gao et al., Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 105, no. 51, pp. 20458-20463, 2008.
  • DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study / G. E. Palomaki, E. M. Kloza, G. M. Lambert-Messerlian et al., Genetics in Medicine, vol. 13, no. 11, pp. 913—920, 2011
  • Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18 / A. B. Sparks, C. A. Struble, E. T. Wang, K. Song, and A. Oliphant, American Journal of Obstetrics & Gynecology, vol. 206, no. 4, pp. 319.e1-319.e9, 2012
  • Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy / A. B. Sparks, E. T. Wang, C. A. Struble et al., Prenatal Diagnosis, vol. 32, no. 1, pp. 3-9, 2012
  • Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing / D. W. Bianchi, L. D. Platt, J. D. Goldberg, A. Z. Abuhamad, A. J. Sehnert, and R. P. Rava, Obstetrics & Gynecology, vol. 119, no. 5, pp. 890—901, 2012
  • Noninvasive prenatal aneuploidy testing of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y, using targeted sequencing of polymorphic loci / B. Zimmermann, M. Hill, G. Gemelos, et al., Prenatal Diagnosis, vol. 32, no. 13, pp. 1233—1241, 2012
  • Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors / S. Dan, W. Wang, J. Ren, et al., Prenatal Diagnosis, vol. 32, no. 13, pp. 1225—1232, 2012
  • Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples / T. Futch, J. Spinosa, S. Bhatt, et al., Prenatal Diagnosis, vol. 33, no. 6, pp. 569—574, 2013
  1. 1 2 Factsheet.
  2. ↑ Бочков Н. П., Гинтер Е. К., Пузырев В. П. / Наследственные болезни. Национальное руководство — стр. 798 — ISBN 978-5-9704-2469-8
  3. ↑ Кеннет Л. Джонс. / Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. — ISBN 978-5-89816-086-9
  4. ↑ Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors / S. Dan, W. Wang, J. Ren, et al., Prenatal Diagnosis, vol. 32, no. 13, pp. 1225—1232, 2012

ru.wikipedia.org

Неинвазивный пренатальный тест - НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование - амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ - достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) - наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) - кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) - отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как  определять мутации, связанные с  генетическими   заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) -  самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

kdl.ru

Что такое Неинвазивный Пренатальный Тест -НИПТ? |

Что такое Неинвазивный Пренатальный Тест -НИПТ?

Что это за тест? Кому  и когда его делают?

Продолжаем тему  диагностики пороков развития плода.

И здесь поговорим о  новом современном  дополнительном методе исследования – как НИПТ (Неинвазивынй пренатальный тест).

Но вначале  подытожим, чтобы все уложилось по полочкам. И так:

Все беременные женщины, встающие на учет,  проходят  Пренатальный скрининг 

Он включает в себя УЗ исследование в сроке 12-13 недель и сдачу крови на определение эмбриоспецифических  маркерных белков PAPP-A и ХГЧ.

На основании этих  показателей: ТВР ( толщина воротникового пространства по УЗИ) + PAPP-A+ ХГЧ+ возраст – рассчитывается индивидуальный риск и выявляются группы риска по основным хромосомным патологиям (с-м Дауна, с-м Патау, с-м Эдвардса + дефект нервной трубки)

При отсутствии УЗИ маркеров( ТВП менее 2,5 мм) + на биохимическом скрининге риск ˂1:300, то  беременность ведется как обычная.

Если при УЗ исследовании выявляются какие — либо пороки развития плода или ТВП более 2,5 мм, то беременная женщина направляется к генетику  для проведения ИПД-инвазивной пренатальной диагностики.

При расширенной шейной складке есть вероятность других хромосомных аномалий, которые при НИПТ не определяются. Поэтому в этом случае нужно сразу идти на ИПД, на биопсию хориона или амниоцентез, не тратить время и деньги,и сразу исключить хромосомные отклонения.  В этом случае НИПТ не проводится!

Если при УЗ исследовании не выявлено никаких отклонений, ТВП менее 2,5 мм, то тогда можно сдавать либо Биохимический скрининг ( БХ), либо НИПТ.

Если вы проводите биохимический скрининг(БХ) и получаете высокий риск, то идете на консультацию к генетику и проводите либо Пренатальный скрининг 2 триместра , либо НИПТ

Если позволяют финансы, то можно сразу сделать НИПТ.

Этот тест достаточно дорогой,  он не может пока использоваться  как скрининг.

 И так, что такое НИПТ?

Это  дополнительный современный пренатальный тест с более высокой точностью и чувствительностью на выявление тех же основных хромосомных аномалий по с-му Дауна, с-му Патау и с-му Эдвардса и половым хромосомам X и  Y

Неинвазивный пренатальный тест основан на определении в крови беременной  женщины  элементов внеклеточной ДНК плода,  которая обнаруживается уже с 5 недели беременности и достигает уровня, достаточного для диагностики к 9 – 10 неделе беременности.

 

Для получения достоверного результата НИПТ, должна быть определена доля плодовой ДНК в крови матери, которая должна быть ≥4−5%. Чем выше уровень фетальной ДНК, тем достовернее расчет.

НИПТ можно использовать у повторно беременных, поскольку ДНК плода исчезает из крови матери в течение суток после завершения беременности (период полураспада 2 ч.).

Этот метод появился в России совсем недавно.

Именно с обнаружения  в 1997 г в крови матери  ДНК плода,  отрылись новые возможности исследовать ДНК плода напрямую, не подвергая беременную  риску.

Если точность Пренатального скрининга   1 триместра составляет около — 90% с частотой ЛПР (ложноположительных результатов) -5%,

То применение Неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ) позволило повысить точность пренатального тестирования до 99% с частотой ЛПР менее, 0,1%.

При всех тестах, даже самых точных может в очень очень низком проценте случится ложный  результат, когда заболевание есть, а тест его не определил.

НИПТ -  не имеет 100% точности.

С чем связан ложноположительный результат ( ЛПР)?
  • Плацентарный мозаицизм.
  •  Мозаицизм это когда в одной ткани присутствуют клетки одновременно с нормальным кариотипом и аномальным. При проведении НИПТ Исследуется  ДНК, попадающее из плаценты.В плаценте до 1% находится мозаичных клеток.

У ребенка тоже может быть проявление мозаицизма, но значительно редко.

У плаценты это может быть до 1% . У самого плода может быть нормальный кариотип,  в то время когда в плаценте могут находится патологические клетки.

Поэтому тест всегда требует подтверждения. Даже если это очень точный тест, то в случае получения плохого результата , мы не можем направить на прерывание, не подтвердив его ИПД

И в данном случае делается амниоцентез. Берутся околоплодные воды, а там находятся только клетки самого плода. Клетки эпителия кожи плода.

И только сделав ИПД, мы можем помочь в принятии решения.

  • Синдром «исчезающего» близнеца.

Когда беременность двуплодная и один плод замирает. Этот плод мумифицируется и не всегда его можно увидеть, если это произошло на очень ранних сроках. И вот в кровоток может поступать ДНК замершего плода и количество может превалировать и давать ЛПР

  • Хромосомные аномалии у самой матери

У нас  в России не принято  сдавать кариотип, как это делают за границей, как знать свою группу крови, например.

У нас сдают кариотип, когда возникают проблемы. Когда уже есть выкидыши, неразвивающиеся беременности, когда родился больной ребенок... И только тогда сдают кариотип.

Весь мир делает по другому. Кариотип сдают либо сразу после рождения, либо перед вступлением в брак.

С возрастом количество клонов клеток с одной Х хромосомой возрастает у женщин.  Может быть мозаика по ХХХ. Внешне женщине это никак не мешает жить. И эти клетки матери, могут принять как за плодовые.

 

НИПТ – является  неинвазивным и безопасный скрининговым методом, более точным, с очень маленьким % ЛПР, чем пренатальный скрининг и более сужает группу риска на хромосомные аномалии. Но его проведение никак не исключает обязательное проведение УЗИ.

 Кому можно рекомендовать  НИПТ?
  • Женщинам  из группы риска по хромосомной аномалии после проведения пренатального скрининга 1 или 2 триместра
  • Женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. ( Таким женщинам можно рекомендовать сразу пройти НИПТ, не делая Пренатальный скрининг)
  •  Женщинам после 35 лет. (С возрастом у женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.)
  •  Женщинам,  которым инвазивные методы запрещены по медицинским показаниям, например, при угрозе прерывания беременности.

НИПТ — это тест  с большой чувствительностью прежде всего для    трисомии по 21, 13, 18 хромосом : с-м Дауна, с-м- Патау, с-м Эдвардса и половые хромосомы  X иY.

Поэтому НИПТ сдается в первую очередь на Синдром Дауна, Эдвардса и Патау!

Для синдрома Дауна – 99%. Для Синдрома Эдвардса и Патау -  уже 90-93%. Для половых хромосом -  чувствительность этого теста не превышает 90-93%

Количество фетальной фракции очень важно. Чем выше этой фракции, тем точнее этот тест. Пороговым количеством  является 4%. Только тест Панорама  — выбрал для себя- 2,8%

Этот тест  не диагностирует  аномалии по другим хромосомам.

Дополнительно  НИПТ  определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови.

 Обычно НИПТ  рекомендуется   генетиком, после прохождения пренатального скрининга 1 и/или 2 триместра , либо женщина сама может выбрать этот тест, не делая биохимический скрининг 1 и 2 триместра.

 

В настоящее время у  нас в стране   НИПТ пока не может использоваться в качестве скрининга для всех женщин из-за высокой стоимости теста.

Какие тесты используются для проведения НИПТ?

Для проведения НИПТ используется целый ряд тестов, соответствующих необходимым  критериям.

Каждый тест имеет свои особенности и диапазон  определяемых проблем.

У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность примерно одинакова.

* Тест PANORAMA — компания Natera из Калифорнии. Этот тест работает начиная уже с 9 недель беременности. Обеспечивает его высокую точность.

* Тест Harmony — компания Arisona в Калифорнии. Широко представлен на рынке. С 10 недели беременности. Тест Harmony на сегодня имеет наибольшее количество клинических и независимых многоцентровых исследований с включением наибольшего числа женщин.

* Тест Veracity. Применяется с 10 недели. Новый европейский тест, который очень хорошо себя зарекомендовал.

* DOT-тест. С 10 недели. -  делается у нас в МГУ

Тест «PRENETIX» — выполняется по технологии компании Roche Diagnostic (Harmony).

Подготовка  

Проведение НИПТ не требует от беременной  никакой подготовки. Забор крови берется не натощак, минут за 20 можно съесть немного шоколада. Для исследования берут  обычный анализ крови из вены крови.

Этапы проведения исследования.

Забор венозной крови → центрифугирование — выделение внеклеточной ДНК → секвенирование.

Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один  материнский , другой  плодовый → биоинформатический анализ данных.

Алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.
Весь этот процесс обычно занимает от 10 до 14 дней.

Ограничения  для проведения НИПТ
  • Многоплодная беременность
  • Донорские программы или суррогатное материнство
  • Носительство супругами хромосомных аномалий
  • ТВП более 2,5 мм
  • Пересадка костного мозга или стволовых клеток

 

Также по этой теме:

Пренатальный скрининг на выявление пороков развития плода

tamihailova.ru

Неинвазивные пренатальные тесты | Центр медицины плода «Медика»

Да, возможно. Технология пренатального неинвазивного теста определения анеуплоидии хромосом 21, 18 и 13 предоставляет такую возможность.

Неинвазивный тест дает возможность анализа в том числе при ЭКО с донорскими ооцитами (яйцеклетками), а также в случае суррогатного материнства.

Все клинические  испытания, которые были проведены и доказали точность результатов были в том числе проведены с беременными ЭКО, в том числе с использованием донорских ооцитов.

Технология проведения пренатального неинвазивного теста одинакова как для обычной беременности, так и ЭКО с использованием своих и донорских яйцеклеток. Единственная разница в оценке риска при беременности донорскими ооцитами заключается в оценке фетальной фракции. При проведении анализа по данной технологии для определения фетальной фракции в образце крови используется метод одно-нуклеотидных полиморфизмов (ОНП) по хромосомам с 1-ой по 12-ю. Поэтому для определения фетальной фракции необходимо знать степень взаимоотношений между беременной женщиной и плодом.

Методика пренатального неинвазивного теста способна протестировать беременность с донорскими яйцеклетками т.к. при этом математически оценивается фетальная фракция когда нет биологических взаимоотношений между матерью и плодом. Оценка донорской яйцеклетки при ЭКО беременности использует статистику, которая дает возможность расчета некоторых аллелей, представляющих только половину фетальной фракции, в то время как остальные представляют полную фетальную фракцию.Несмотря на то, что нет отдельных научных статей,

посвященных именно ЭКО беременности, однако клинические испытания включали как ЭКО при собственных яйцеклетках, так и донорских.
Результаты клинических испытаний опубликованы в научных статьях, где указаны данные, в том числе по ЭКО.Последняя масштабная оценка теста была проведена недавно, когда проверяли

20 000 пациенток и пришли к заключению, что точность пренатального неинвазивного теста превышает обычный скрининг 1-го триместра, для общей численности населения, не обязательно находящихся в группе риска.

mosplod.ru

Неинвазивный пренатальный тест - VMC Verte medical clinic

Отличия NIFTY от обычного скрининга

Современная неинвазивная пренатальная генетическая диагностика NIFTY является новейшим достижением медицины. Она превосходит ранее применяющиеся методы выявления хромосомных нарушений по всем показателям, включая точность и скорость. Тест NIFTY является лучшей альтернативой традиционно использующимся диагностикам.

Использующиеся ранее скрининговые методики:

Наиболее распространенная в России методика оценки риска — совокупный учет массы признаков, среди которых наиболее важную часть составляют данные УЗИ и биохимических исследований крови. Биохимические маркеры — это гормональные исследования крови беременных. УЗИ отслеживает толщину воротниковой зоны. Показатели такой диагностики: 5% ложноположительных при чувствительности 60−80%.

Хорионбиопсия — взятие для анализа фрагмента хориона — ткани плода на ранних сроках беременности. Выполняется на сроке 9−12 недель. Характеризуется высокой точностью: >99% чувствительность. Является инвазивной процедурой и сопровождается риском выкидыша (~1−2%). Амниоцентез (пункция амниотической оболочки) и кордоцентез (взятие крови из пуповины) также характеризуются высокой точностью результатов (чувствительность >99%). Такая инвазивная диагностика производится во втором триместре беременности и имеет риск прерывания беременности также около 1%.

Современная диагностика:

NIFTY — новый, оригинальный, высокотехнологичный, очень точный и чувствительный тест для неинвазивной пренатальной диагностики плода. В основе теста лежит анализ ДНК плода, находящейся в крови матери.

NIFTY — неинвазивная пренатальная диагностика по ДНК плода в крови матери позволяет очень точно (>99,9%) установить наличие или отсутствие наиболее частой хромосомной патологии — синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также определить пол ребенка.

Когда проходить тест

Неинвазивную пренатальную диагностику с помощью теста NIFTY можно проводить уже с 9-й недели беременности. На более ранних сроках в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для уверенного заключения, а надёжность — одно из главных достоинств теста NIFTY.

Необходимо помнить, что после 9-ти недель беременности тест можно проводить на любом сроке. Но проведение неинвазивной пренатальной диагностики после 24 недель беременности оставляет слишком мало времени до родов, чтобы сделать уточняющую инвазивную диагностику в случае обнаружения анеуплодии.

Что такое пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика плода — это диагностика на этапе внутриутробного развития. Современная пренатальная диагностика плода включает инвазивные и неинвазивные методики, которые позволяют выявить большинство врожденных и наследственных патологий плода, например хромосомные нарушения или нарушения в работе сердца, а также произвести подтверждение отцовства и определить пол ребенка.

В число методов пренатальной диагностики входит анализ родословной родителей и их генетический анализ, а также инвазивные и неинвазивные тесты. В число инвазивных методик входит биопсия хориона (забор эмбриологических структур) для выявления хромосомных и моногенных болезней, амниоцентез (забор околоплодных вод) для цитогенетического и молекулярного анализа различных заболеваний, кордоцентез (забор крови из пуповины) для выявления гемолитической болезни и резус-конфликта. Инвазивная диагностика сопровождается риском выкидыша и рекомендована только при наличии показаний.

Среди неинвазивных методов пренатальной диагностики распространен скрининг материнских сывороточных факторов, ультразвуковой скрининг, а с недавних пор также тесты на основе анализа генетического материала плода, полученного из крови матери. Современные неинвазивные исследования позволяют выявить хромосомные нарушения, а также аномалии в развитии плода без риска для здоровья матери и ребенка.

Наиболее распространенные хромосомные нарушения

Наиболее часто встречающимися хромосомными нарушениями являются трисомии — синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна. При данных заболеваниях возможно только симптоматическое лечение, а выздоровление пациентов невозможно. В настоящее время тесты на определение синдрома Дауна, а также другой распространенной врожденной патологии проводят согласно программе скринирующего обследования всех беременных. Такие программы опираются на данные биохимических анализов и УЗИ. К сожалению, чувствительность этих методов не превышает 80%, т.е. сохраняется высокий риск (20%) пропустить заболевание, и при этом обычные тесты в 5% случаев ошибочно определяют болезнь, когда её нет.

Синдром Эдвардса — трисомия по хромосоме 18. Данная трисомия является следствием увеличения копий хромосомы 18. Как правило, продолжительность жизни детей с синдром Эдвардса не превышает одного года. Синдром вызывает как физические отклонения — аномалии мозгового и лицевого черепа, деформирование ушных раковин, аномальное развитие стоп, так и психики — синдром вызывает глубокую олигофрению.

Синдром Патау. Данный синдром сопровождается тяжелыми врожденными пороками и был впервые описан в 1657 г. Э. Бартолином, а свое название получил в честь доктора Клауса Патау, который выявил его хромосомную природу в 1960 г. Синдром может сформироваться по двум цитогенетическим вариантам: простая трисомия (по хромосоме 13) и робертсоновская транслокация. Другие варианты встречаются крайне редко.

Трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна) является самым распространенным нарушением числа хромосом, поэтому тесты на определение синдрома Дауна являются самыми частыми среди рекомендованных в пренатальный диагностике. Синдром сопровождается различными внешними признаками, а также задержками умственного и речевого развития.

Что значит «синдром Дауна»

Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, которая заключается в увеличенном количестве хромосом. При данной аномалии кариотип представлен 47 хромосомами, тогда как нормальным является наличие 46 хромосом. В данном случае наблюдается трисомия хромосомы 21 — вместо пары хромосом 21 в каждой клетки находится три хромосомы 21. В редких случаях синдром Дауна обусловлен увеличением числа отдельных частей хромосомы 21 или наличием трисомий не во всех клетках организма (мозаицизм).

Синдром получил свое название в честь английского врача, впервые его описавшего — Джона Дауна. Описания Джона Дауна датируются 1866 годом, однако непосредственная связь между синдромом и количеством хромосом была выявлена французским генетиком Жеромом Леженом только в 1959 году. Синоним — трисомия 21.

Трисомия 21 возникает в результате появления лишней хромосомы в процессе образования половых клеток (гаметогенеза) как матери, так и отца. Для синдрома Дауна характерно увеличение риска появления аномалии с возрастом беременной. Наиболее резкое увеличение риска происходит в возрасте после 35 лет, и далее риск продолжает быстро увеличиваться, как считается в связи со старением основной массы яйцеклеток. Синдром Дауна является врожденным заболеванием, но его не относят к наследственным заболеваниям, т.к. в данном случае патология не передаётся от родителей потомству, но возникает во время гаметогенеза.

Синдром Дауна сопровождается внешними изменениями, такими как плоское лицо с раскосыми глазами, низкий рост, деформация черепа (брахицефалия), гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и т.д. Также синдром Дауна, как правило, приводит к умственной отсталости.

Что такое трисомия

Трисомия — это хромосомная аномалия, представляющая собой наличие одной дополнительной хромосомы к какой-либо паре хромосом, что является следствием нерасхождения гомологичных хромосом. Это нарушение числа хромосом, позволяет выявить уже на раннем сроке беременности неинвазивный пренатальный тест NIFTY, а также, другие инвазивные методики, например амниоцентез.

Трисомия относится к хромосомным болезням. Частота хромосомных наследственных патологий согласно данным цитогенетических иссле¬дований, проводимых среди новорожденных, составляет порядка 0,5%.

Нарушения, вызванные численными мутациями хромосом, приводят к тяжелым генетическим заболеваниям. При аутосомных трисомиях наиболее часто встречаются трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау). Перечисленные синдромы являются аутосомными трисомиями; согласно исследованиям, другие трисомики чаше всего нежизнеспособны и теряются в виде спонтанных абортов, так как несовместимы даже с ранними этапами эмбриогенеза.

В настоящее время существует ряд диагностических методик — включая неинвазивный пренатальный тест и инвазивные методики, — которые позволяют выявить трисомию и другие хромосомные аномалии на ранних сроках беременности с высокой степенью точности.

Этапы диагностики NIFTY

NIFTY — это неинвазивная пренатальная диагностика, для выполнения которой необходимо пройти ряд этапов от предварительной консультации и до получения результатов. Первый этап — это консультация со специалистом. В ходе консультации предоставляется вся основная информация о тесте, определяется необходимость его выполнения и возможные ограничения.

По итогам консультации выбирается оптимальное время для выполнения теста NIFTY, которое входит в большой промежуток от момента достаточной концентрации фрагментов ДНК плода в крови матери (на 9 неделе беременности) до 24 недели, когда уже не остается времени для инвазивной диагностики, в случае необходимости.

Вторым этапом идет подписание документов об информированном согласии. На данном этапе матери предоставляется форма информированного согласия NIFTY. После подписания согласия, выполняется забор венозной крови в объеме 10 мл. Забор крови — это безопасная процедура, которая не влияет на плод и хорошо переносится беременными.

Далее производится отправка крови в лабораторию BGI. В лаборатории выполняется тестирование образца, и подготавливается заключение, которое дает вероятность более 99,6% позитивного или негативного результата.

Заключительный этап — передача результатов. Результаты тестирования можно получить у своего врача уже через 10 — 14 дней после процедуры. Далее, в зависимости от результата, который дала высокоточная неинвазивная пренатальная диагностика, врач помогает определить дальнейшие действия.

Преимущества NIFTY

Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью теста NIFTY позволяет провести анализ уже с 9 недель беременности.

Тест безопасен для малыша и может быть проведён по желанию женщины.

Надёжность теста подтверждена его использованием в различных странах: Австрия, Великобритания, Венгрия, Греция, Дания, Израиль, Испания, Кипр, Польша, Румыния, Турция, Чехия.

По данным на февраль 2014 года в мире проведено более 250 000 тестов NIFTY. Такое огромное количество проведенных тестов позволяет с высокой уверенностью говорить о беспрецедентно высоких специфичности (99,99%) и чувствительности (99,65%) теста.

Непревзойдённая скорость анализа — ответ можно получить уже через 8 дней после получения образца в лаборатории.

Кому рекомендован тест

Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью NIFTY показана женщинам:

  1. Желающим получить надежную информацию о наличии или отсутствии синдромов, связанных с анеуплоидией по хромосомам 13, 18, 21, Х и Y.
  2. Старше 35 лет, которым противопоказаны инвазивные методы, или которые не хотят проводить инвазивную диагностику (риск синдрома Дауна резко возрастает после 35 лет).
  3. У которых биохимические тесты или УЗИ на 1 и 2 триместрах свидетельствуют о повышенном риске синдрома Дауна.
  4. При невозможности проведения инвазивной диагностики вследствие предлежания плаценты, риска выкидыша, инфекции HBV или HIV.
  5. Вынашивающих беременность после ЭКО.

Что такое «инвазивный» и «неинвазивный» тест

В пренатальной диагностике под инвазивным подразумевают тесты, требующие взятия эмбриональных тканей:

  • хорионбиопсия — взятие маленького фрагмента хориона,
  • амниоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие нескольких миллилитров амниотической жидкости,
  • кордоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие крови плода из сосудов пуповины.

Все эти методы несут риск инфицирования плода и прерывания беременности.

Неинвазивными называют методы, которые не затрагивают ткани и органы плода, включая УЗИ и взятие крови из вены у матери. Данные методы безопасны для плода.

NIFTY является новым точным и надёжным методом неинвазивной прентальной диагностики.

Хромосомы и ДНК

В соматической клетке человека находится 23 пары хромосом. Потеря или приобретение хотя бы одной хромосомы приводит к развитию врожденных пороков развития. Трисомии по хромосоме 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау) — наиболее распространённые хромосомные нарушения.

Тест NIFTY, разработанный компанией BGI и широко распространённый в мире позволяет с высокой точностью определить наличие или отсутствие этих анеуплоидий. Для этого необходимо взять 10 мл крови беременной в срок от 10 до 24 недель. В этом образце крови есть, так называемая, внеклеточная ДНК, которая попала в кровь матери из организма плода.

Подробный анализ всей внеклеточной ДНК на современном высокопроизводительном оборудовании позволяет выделить ДНК плода и определить число хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом, что также даёт информацию о поле плода.

Что такое анеуплоидия

Анеуплоидия — изменение числа хромосом. В норме у человека 23 пары хромосом. При анеуплоидии может как исчезать одна из хромосом пары, так и появляться лишняя. Парность хромосом очень важна для нормального развития и жизни человека, и анеуплоидии большинства хромосом летальны для эмбриона на очень ранних сроках развития (дни-недели).

Однако, есть анеуплоидии, совместимые с жизнью. Самая известная — трисомия (то есть вместо пары — три) хромосомы 21 — приводит к развитию синдрома Дауна.

NIFTY — метод неинвазивной пренатальной диагностики — разработан специально для определения наличия или отсутствия анеуплоидии у плода уже с 9-ти недель беременности.

Сочетание надёжности, безопасности и скорости делает NIFTY лучшим выбором для каждой беременной.

Как делают тест NIFTY

Для проведения неинвазивной пренатальной диагностики NIFTY необходимо взять 10 мл крови беременной. После этого из крови выделяют свободную (внеклеточную) ДНК, в которой среди фрагментов ДНК матери находятся фрагменты ДНК плода.

Начиная с 9-ой недели беременности фрагментов ДНК плода достаточно много, чтобы проанализировать их и уверенно отличить плодные от материнских. По плодным фрагментам ДНК можно определить количество каждой хромосомы плода.

Наиболее важными с клинической точки зрения являются хромосомы 21, 18, 13 и половые X и Y. Именно их число анализируют в тесте NIFTY.

Ограничения NIFTY

У любого медицинского исследования есть ограничения и противопоказания к применению.

При проведении NIFTY необходимо помнить, что следующие условия могут повлиять на его точность: переливание крови, трансплантация, иммунотерапия или терапия стволовыми клетками в анамнезе у беременной. Мозаицизм* матери, плаценты или плода может приводить к ошибочным результатам. Частота таких случаев не превышает десятой доли процента.

Мозаицизм — сочетания разных по генотипу клеток в пределах одной ткани, органа или организма. В данном случае имеется в виду сочетание нормальных клеток и клеток с анеуплоидией.

Что такое амниоцентез

На сегодняшний день пренатальная диагностика, позволяющая выявить ряд патологических состояний плода, получает все большее распространение. Среди инвазивных процедур чаще всего проводится амниоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие нескольких миллилитров амниотической жидкости в 16−20 (оптимально) недель беременности. При подозрении на генетически обусловленное заболевание, амниоцентез выполняется на более ранних сроках.

Пункция амниотической оболочки позволяет произвести забор околоплодных вод для проведения диагностических исследования, а также амниоцентез дает возможность выполнить интраамниальное введение препаратов, амниоредукцию, фетохирургию и т.д.

Амниоцентез позволяет производить исследования, включая биохимические, гормональнальные, иммунологические и цитологические, для получения необходимой информации о состоянии плода в 1−3 триместрах беременности.

В числе прочего процедура амниоцентеза производится для выявления трисомии с высокой точностью результатов. Однако проведение такого анализа связано с риском выкидыша (около 1%), а рекомендуемое время для проведения данного теста 16−20 недель беременности. Также существенным недостатком такого исследования является продолжительное ожидание результатов — до нескольких недель. Это значительно сокращает время на принятие решения в случае выявления патологии и повторного исследования, а пренатальная диагностика имеет своей основной задачей как можно более ранее выявления отклонений.

vmc.clinic

Неинвазивный пренатальный тест Панорама | тест ДНК в Москве и Санкт-Петербурге

Вопросы о НИПТ-тесте Панорама

Подходит ли мне НИПТ-тест Панорама?

НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Он рекомендуется абсолютно каждой беременной. У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

  • беременная женщина старше 35 лет;
  • в семейной истории есть больной с генетическими отклонениями;
  • аномальные результаты УЗИ;
  • аномальные результаты биохимического анализа крови.

Как выполняется НИПТ-тест?

Неинвазивный пренатальный тест Панорама выполняется по образцу крови матери из вены на руке. Во время беременности некоторое количество ДНК ребенка проходит в кровоток матери. Тест Панорама изучает эти ДНК на признаки определенных генетических состояний, которые могут оказать влияние на здоровье ребенка. Уже с 9 недель концентрация фетальной ДНК (ДНК плода) достаточна для проведения тестирования.

Какие еще есть варианты пренатального тестирования?

1. Традиционные скрининговые тесты - УЗИ и биохимический скрининг по крови - не обеспечивают такую точность, как НИПТ-тест, и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Если скрининг показал аномальный результат, рекомендуется делать НИПТ.

2. Диагностические инвазивные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона дают окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с 1-2% риском осложнений беременности, в том числе прерывания беременности. Если НИПТ покажет низкий риск, такие опасные процедуры не нужно делать. Если НИПТ покажет высокий риск, то рекомендуется подтвердить с помощью инвазивных процедур.

Вид теста Достоверность теста Степень риска
Скрининг 1-го триместра Низкая (80 - 95%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка
Инвазивная пренатальная диагностика Высокая (> 99%) Риск выкидыша в 1 случае из 200
Высокая (> 99%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка

Что такое фетальная фракция?

Фетальная фракция - доля ДНК плода в крови матери. Если доля ДНК менее 2%, результат не будет выдан, и потребуется пересдать кровь через 2 недели. Если женщина не беременна, то фетальная фракция будет низкой, и тест не покажет результат. Иногда низкая фетальная фракция может говорить об аномалиях плода.

Почему рекомендуется тестироваться на микроделеции?

    Микроделеции - это небольшие ортсутствующие участки хромосом.
    • Они часто встречаются и могут быть тяжелыми
    • Они часто остаются недиагностированными
    • Одинаковый риск у матерей любого возраста
    • Они отвечают на вмешательство в раннем детстве
    • Совокупная частота этих пяти синдромов микроделеций при рождении составляет приблизительно 1:1000

    Какие еще бывают результаты, кроме низкого риска и высокого риска синдрома Дауна?

    Бывает результат с высоким риском синдрома Тернера у девочек - моносомия Х.

    Достаточно часто высокий риск синдрома Клейнфельтера у мальчиков.

www.dnk-center.ru

Неинвазивный пренатальный скрининг беременности

Пренатальный скрининг Prenetix – исследование плода на хромосомные патологии — основан на американской технологии Harmony, которая признана мировыми медицинскими сообществами самым точным и надёжным  скрининговым методом для наиболее распространённых хромосомных патологий. Пройти исследование можно в любом городе России на сроке беременности от десяти недель. Результат приходит на электронную почту заказчика в течение двенадцати дней. Точность теста – 99,2% (для синдрома Дауна), что подтверждено независимыми клиническими исследованиями.

Хромосомные патологии не поддаются лечению, но диагностировать их можно ещё во время беременности. Ранняя диагностика синдрома Дауна дает шанс трезво оценить свои возможности, готовность воспитывать ребенка с отклонениями и сделать выбор: сохранить или прервать беременность.

Подробнее о методе

Неинвазивная диагностика плода – это исследование ДНК плода по крови матери. Тестирование проводят с полных десяти недель: в это время в крови женщины появляется необходимое для анализа количество внеклеточных молекул ДНК ребёнка. Тест показывает с точностью 93-99,2%, есть ли у плода часто встречающиеся хромосомные аномалии (99,2% — для синдрома Дауна, 98% — для синдрома Эдвардса, 93% — для синдрома Патау).

Основные особенности метода:

  • Прицельный анализ ДНК. Из всего объёма выявляются и изучаются хромосомы, патологии которых вызывают отклонения в развитии. Это хромосомы 21, 18, 13, X и Y.
  • Измерение фетальной фракции. Этот параметр показывает отклонения от нормы. Даже при небольшом количестве фетальной фракции тест покажет верный результат, так как измерение и сравнение с нормальной ДНК проводятся специальной компьютерной программой.
  • Расчёт риска. Каждый случай рассматривается индивидуально: нужные хромосомы сравниваются с нормальными хромосомами, учитывается процентное количество фетальной ДНК, количество полных недель беременности и возраст матери.

Благодаря этим особенностям вероятность получения ложных результатов минимизируется насколько это возможно.

Преимущества теста Prenetix

  1. Высокая точность. Проведено более 10 масштабных клинических исследований, которые подтвердили, что результаты тестирования оказываются верными в 99,2% случаев (для синдрома Дауна). Другие российские неинвазивные тесты на наличие синдрома Дауна такой точностью не обладают. В исследованиях метода приняло участие более 23 000 человек. Для сравнения: в исследованиях других российских методов участвовало 200 человек, в исследованиях иностранных – до 2 000. Чтобы исключить ошибки при постановке диагноза, результаты анализа перед выдачей проверяются двумя специалистами.
  2. Доступность. Тест не требует сложных инвазивных вмешательств для забора биоматериала. Для исследования Prenetix достаточно сдать 20 мл крови из вены.
  3. Ранний срок. Тест Prenetix проводится уже с десяти недель беременности.
  4. Быстрый результат. Узнать результат можно уже через 12 рабочих дней после сдачи крови.
  5. Любой регион. Тест Prenetix можно сдать в любом регионе России.
  6. Широкие возможности для проведения. В отличие от других тестов, Prenetix можно проводить при двуплодной беременности, ЭКО, суррогатном материнстве, использовании донорских яйцеклеток или спермы.
  7. Результат с первого раза. Пациентку направляют на повторную сдачу анализов менее чем в 3% случаев, тогда как при других исследованиях вероятность перезабора более 6%.
  8. Возможность узнать пол ребёнка. При ультразвуковой диагностике пол ребёнка можно узнать на 23-25 неделе, тогда как Prenetix покажет точный результат с 10 недель как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
  9. Требуется только венозная кровь матери. Некоторые другие варианты тестирования требуют наличие отцовского биоматериала. Для исследовании Prenetix достаточно материнской крови.

Что может показать тест Prenetix?

Чаще всего тест проводится у беременных в качестве анализа на синдром Дауна у плода, но позволяет выявить и другие часто встречающиеся хромосомные патологии.

Синдром Дауна

В среднем на 700 новорожденных приходится один больной. Полная или мозаичная трисомия хромосомы 21.
Характеризуется тяжёлой умственной отсталостью, врождёнными пороками развития органов и систем.

Синдром Клайнфельтера

Заболевание мальчиков, встречается у одного из 700 рождённых. Наличие одной и более лишней X хромосомы. Вызывает эндокринные патологии, бесплодие, эректильную дисфункцию и другие заболевания. Клинически проявляется после полового созревания.

Дополнительные Х и Y хромосомы

Увеличенное количество X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Встречается у одного из тысячи новорожденных. Вызывает различные физические и/или психологические отклонения в лёгкой форме.

Синдром Тёрнера

Заболевание девочек, на 1500 новорожденных приходится одна больная. Моносомия по Х-хромосоме (ХО вместо ХХ). Вызывает половое недоразвитие, бесплодие, отставание в физическом развитии, склонность к повышению артериального давления и ожирению.

Синдром Эдвардса

На 6000 новорожденных приходится один больной. Трисомия по хромосоме 18, встречается как в полной, так и в мозаичной форме. Вызывает аномалии черепа, мозга, грудной клетки, пороки сердца. 95% таких детей не доживают до года, оставшиеся страдают олигофренией.

Синдром Патау

Частота заболевания – 1:7000. Трисомия по хромосоме 13. Вызывает тяжелые врождённые пороки, несовместимые с жизнью. 95% детей умирает до года, оставшиеся редко живут больше 5 лет и страдают глубокой идиотией.

Рекомендации для проведения теста

Неинвазивное пренатальное тестирование Prenetix направлено на выявление наиболее распространённых хромосомных патологий, поэтому оно рекомендовано всем беременным женщинам, независимо от возраста и группы риска.

Особенно рекомендуется пройти это исследование в следующих случаях:

  • Наличие рисков по результатам традиционного пренатального скрининга первого триместра.
  • Возрастная группа риска. Вероятность хромосомных патологий плода повышается с возрастом родителей. В группу высокого риска попадают женщины от 35 лет и мужчины от 42.
  • Неблагоприятный анамнез. Если у женщины была хотя бы одна беременность с хромосомными патологиями плода, есть высокая вероятность повтора. Также НИПТ на синдром Дауна делают, если у одного из родителей выявлены хромосомные нарушения.
  • Беспокойство будущих родителей. Рекомендуется пройти тестирование, если семейная пара хочет узнать пол малыша, получить информацию о его развитии и отсутствии тяжёлых хромосомных заболеваний, чтобы снизить уровень стресса во время беременности.

Как проводится тест Prenetix

Проведение у беременных анализа на наличие у плода синдрома Дауна можно разделить на несколько этапов:

  1. Оформление заказа. Чтобы записаться на тестирование, нужно оформить заказ на сайте или посетить представительство центра Genetico. С клиентом заключается официальный договор.
  2. Взятие крови. Пациентка сдает 20 миллилитров крови – столько же, сколько при биохимическом анализе. В день забора нежелательно употреблять жирную пищу.
  3. Исследование проводится в Москве в лаборатории НИПТ Центра Genetico
  4. Результаты. Максимум через 12 дней, а иногда и раньше, результаты отправляются на электронную почту пациентки.

Prenetix – непревзойдённая точность пренатального скрининга

Мировые медицинские сообщества признали НИПТ Prenetix одним из наиболее достоверных и точных скрининговых тестов на наличие у плода синдромов Дауна, Эдвардса, Патау. Prenetix является скринингом экспертного уровня, дополняющим традиционный скрининг и снижающим число инвазивных вмешательств для верификации диагноза.

prenetix.ru

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс

Внимание - акция!

Стоимость Пренетикса в октябре составляет 19 900 р (при сдаче в лаборатории Genetico), при прохождении НИПТ Пренетикс удаленно, стоимость составит 22 000 р. вместо 29 000 р. Это самая низкая цена в России на неинвазивный тест высокого уровня достоверности. Доверьтесь надёжному тесту, который показал себя в исследованиях с участием 148 000 женщин!

Узнать подробности акции и приобрести тест по акционной цене можно здесь.

Пренетикс – это современный вид диагностики хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий уже с 10-ти акушерских недель беременности.

Неинвазивное пренатальное исследование Пренетикс выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью 99,9%:

  • синдром Дауна 
  • синдром Эдвардса
  • синдром Патау
  • синдром Клайнфельтера
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
  • При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Мы рекомендуем проводить исследование Пренетикс в дополнение к традиционному скринингу первого триместра (УЗИ и биохимические маркеры), чтобы снизить до предельного минимума риски получения ложноположительных результатов. Если ограничиться только традиционным скринингом, в 5 случаях из 100 женщины направляются на подтверждающие инвазивные процедуры напрасно, подвергая себя и будущего малыша неоправданному риску. Дополнение первого скрининга тестом Пренетикс повышает достоверность скрининга до 99,9%.

Пациент получает результаты исследования и заключение врача-генетика о наличии или отсутствии риска рождения малыша с хромосомными патологиями, а также пол плода. Срок получения результата от 2 до 12 рабочих дней.

При желании вы можете пройти консультацию генетика.

Внимание! Если вам предлагают исследоваться на дополнительные редкие генетические нарушения, такие как микроделеционные синдромы и др., имейте в виду, что точность таких исследований низкая. Специалисты не рекомендуют проводить такие дополнительные исследования, чтобы не допускать неоправданных рисков связанных с инвазивными процедурами при ложноположительных результатах.

genetico.ru


Смотрите также


Семья

Семейные отношения
Каждая отдельная семья являет собой определенную социально-психологическую группу, которая в свою очередь складывается на основе интимных и исключительно доверительных отношений между двумя супругами, а также родителями и детьми. Её общая социальная активность, структура, а также составляющая нравственно-психологическая атмосфера напрямую зависят не только лишь от общих условий и установленных закономерностей, но также от тех довольно специфических обстоятельств, в которых формируется семья, а также живёт и в полной мере функционирует.
Рождение ребенка – испытание на прочность всей семьи
В сказках, как известно, все невзгоды героев заканчиваются свадьбой. А в жизни со свадьбы все только лишь начинается.

Опрос

Полезный для Вас наш сайт?

Да
Нет
Очень полезный
Ничего интересного
Мне все равно